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MALADIE de CHARCOT-MARIE-TOOTH

ou neuropathie héréditaire sensitivo-motrice

C'est la neuropathie périphérique héréditaire la plus fréquente


Clinique:

Age:

      premiers signes dans l'enfance ou dans l'adolescence, rarement après 60 ans.

Faiblesse musculaire progressive:

      elle atteint essentiellement les membres inférieurs, à peu près symétriquement.

      station debout pénible.

      crampes.

      instabilité à la marche.

      fatigabilité motrice.

Puis atrophie des muscles de la loge antéro-externe des jambes:

      entraînant des chutes, des entorses des chevilles, une difficulté pour courir.

      atrophie des muscles péroniers.

      steppage.

      pied creux, orteils en griffe.

      aréflexies ostéo-tendineux généralisée, en premier lieu les achiléens.

      l'amyotrophie des avant-bras et des mains survient des années plus tard.

Troubles de la sensibilité des membres inférieurs:

      diminution de la sensibilité profonde.

      et diminution de la sensibilité thermo-algésique.

Ces symptômes sont communs à la plupart des formes de Charcot-Marie-Tooth.

Formes cliniques très hétérogènes:

      formes motrices et sensorielles.

      formes sensorielles et végétatives.

      formes purement motrices.

Evolution:

      elle est en général lente et ne modifie pas l'espérance de vie.

      moins de 10% finiront en fauteuil roulant.

      le Charcot Marie Tooth est moins grave que la maladie de Charcot.

X différent de la maladie de Charcot  (sclérose latérale amyotrophique)

X le Déjerine-Sottas est une forme plus sévère de neuropathie démyélinisante.

Examens complémentaires:

Electromyogramme avec potentiels évoqués du nerf médian:

      forme démyélinisante: baisse de transmission de l'influx nerveux à < 38m/s.

      forme axonale: c'est l'intensité du signal électrique qui est diminuée.

      mais il existe des formes intermédiaires.

      et après des dizaines d'années, l'atteinte axonale devient prédominante.

Diagnostic moléculaire:

      près de 100 gènes sont impliqués dans cette maladie.

      chez la moitié des patients le gène en cause peut être déterminé.

Biopsie d'un nerf:

      elle n'est pratiquée que dans les cas très atypiques.

      dégénérescence wallerienne, images en "bulbe d'oignon".

Cause:

Dégénérescence des nerfs périphériques.

       formes démyélinisantes pour les CMT 1, les plus fréquentes.

       formes avec altération de l'axone pour les CMT 2.

       mais il y a des formes intermédiaires, les CMT X, liées au chromosome X.

Origine héréditaire:

      les altérations génétiques sont différentes suivant les formes de la maladie.

      elles provoqueraient la production excessive d'une protéine la PMP22.

      les formes sporadiques sont rares.

 

Dépistage:


Un diagnostic prénatal est possible lorsque le gène est connu.

Examen des autres membres de la familles pour dépister la maladie.

 

Orientation thérapeutique:

Traitement curatif:

      aucun.

      molécules au stade de la recherche.

Traitements symptomatiques:

      chaussures adaptées, en cas d'entorses fréquentes.

      attelle pour corriger un steppage.

      chirurgie en cas de déformation squelettique majeure des pieds.

      kinésithérapie.

Eviter certains médicaments:

      vincristine, taxanes, thalidomide, sels de platine, colchicine, ..

Lien avec le médecin du travail:

      adaptation du poste de travail.

Pour les droits aux prestations:

      s'adresser à la MDPA (Maison départementale des personnes handicapées).

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

Association de malades ayant un Charcot-Marie-Tooth:

https://www.cmt-france.org/