LISTE THÉMATIQUE

LISTE ALPHABÉTIQUE

Vous n'êtes pas inscrit ?

Vous êtes inscrit ?

Connectez-vous en saisissant votre email et mot de passe ci-dessus.
Nous n'envoyons pas de cookies

MALADIE de VON HIPPEL-LINDAU

 

Clinique:

Hémangioblastome

      de la rétine, découvert au fond d'oeil en explorant un trouble visuel.

      ou du cerveau.

Et/ou hémangiome du système nerveux:

      signes d'hypertension intracrânienne ........... dans l'hémangiome du cerveau

      ou signes de compression cérébrale ............ dans l'hémangiome du cerveau

      ou signes de compression médullaire .......... dans l'hémangiome de la moelle

Et/ou cancer du rein à cellules claires.

Et/ou tumeur du pancréas endocrine.

Et/ou signes d'un paragangliome ou d'un phéochromocytome.

Et/ou hypoacousie par lésion du sac endolymphatique.

Examens complémentaires:

Fond d'oeil:

     hémangioblastome rétinien.

Métanéphrines sériques ou urinaires:

     pour rechercher un phéochromocytome.

IRM du cerveau et IRM de la moelle épinière:

      pour déceler les localisations neurologiques.

Scanner abdominal:

      pour l'examen des reins, du pancréas et des surrénales.

Analyse génétique moléculaire.

Cause:

Hémangiomes se localisant préférentiellement sur le système nerveux.

C'est une maladie héréditaire par altération chromosomique (3p25-26):

      rechercher les antécédents familiaux.

 

Dépistage:

Dépistage prénatal:

      dans les familles à risque, lorsque la mutation est connue.

Analyse génétique moléculaire dans la parenté:

      pour découvrir précocement les cas familiaux.


Orientation thérapeutique:

Lésions rétiniennes:

      photocoagulation au laser.

Hémangiomes cérébraux:

      ils seront traités chirurgicalement suivant leur répercussion.

Tumeur des reins:

      faire une échographie tous les ans pour surveiller l'apparition d'une tumeur.

      une tumeur rénale pourra être détruite par radiofréquence.

Centres de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR