MALADIES RARES ET ORPHELINES co
Les maladies rares sont orphelines plus de 9 fois sur 10
L'ensemble des maladies rares touche 4,5 % de la population
Clinique:
Maladies rares:
ce sont les maladies dont la prévalence ne dépasse pas 1 cas pour 2.000.
les maladies rares sont au nombre de 8.000 environ.
de nouvelles maladies rares sont découvertes en permanence.
ce sont des maladies chroniques.
elles sont sujettes à l'errance diagnostique et parfois n'ont pas de diagnostic.
une maladie ultra-rare peut atteindre un seul malade dans le monde:
(ex.:déficit en ribose-5-phosphate isomérase pour un patient né en 1984)
dans environ la plupart des cas:
elles apparaissent dans la petite enfance.
elles sont graves et invalidantes avec une perte d'autonomie.
elles sont accompagnées d'un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.
elles altèrent la qualité de vie.
elles diminuent l'espérance de vie.
Maladies orphelines:
ce sont les maladies pour lesquelles il n'y a pas de traitement.
la plupart des maladies rares sont orphelines.
une maladie peut être orpheline sans être rare: hémochromatose, Alzheimer.
elle est dite orpheline parce qu'elle est ''abandonnée'', par la thérapeutique.
Symptômes:
ils sont tellement nombreux et variés qu'écrire leur liste ne paraît pas utile.
il faut s'inquiéter devant un symptôme inexpliqué et persistant chez un enfant.
puis rechercher d'autres signes et raisonner à partir des données recueillies.
Liste de maladies rares par ordre alphabétique:
Acanthosis nigricans. Achondroplasie. Acromégalie. Adams-Stokes. Adrénoleucodystrophie. Agammaglobulinémie. Albinisme. Amylose. Amyotrophie spinale proximale. VOIR A CES MALADIES Anencéphalie. Angelman. Angio-oedème héréditaire. Anomalies du transfert lysosomial. cystinose. maladie de Danon. maladie de Salla. Arnold-Chiari (malformation d'). Arthrogrypose. Asperger (syndrome d'). Ataxie de Friedreich. Ataxie télangiectasie. Atrophie multisystématisée. Barret (syndrome de). Boerhave (syndrome de). Botulisme. Brugada (syndrome de). Carcinome de Meckel. Céroïdes lipofuscinoses neuronales: céroïde lipofuscinose neuronale type 1 à 10. Charbon. Chédiak-Higashi (syndrome de).. Cirrhose biliaire primitive. Clarkson (syndrome de). Craniosténose. Creutzfeldt-Jakob (maladie de) Cri du chat (syndrome du). Cysticercose. Cystinose. Darier (maladie de) Déficit en alpha-1 antitrypsine. Di George (syndrome de). Drépanocytose. Dyskinésie ciliaire primitive. Dysmorphies crânio-faciales. Dysplasie arythmogène du ventricule droit. Dysplasie broncho-pulmonaire du nouveau-né. Dysplasies ostéo-cartilagineuses. Dystrophie musculaire de Duchenne. Ehlers-Danlos (syndrome d'). Elliptocytose. Epidermolyse bulleuse. Erysipéloïde. Fanconi (maladie de). Fanconi (syndrome de). Felty (synrome de). Fibrose pulmonaire idiopathique. Fuctosurie essentielle. Galactosémie congénitale. Gélineau (maladie de). Gigantisme. Gilles de la Tourette (syndrome de) Glycogénose: type 2: maladie de Pompe. type 5: maladie de Mac Ardle. type 7: maladie de Tarui. Goodpasture (syndrome de). Granulomatose familiale chronique. Guillain-Barré (syndrome de). Hartnup (maladie de). Hémiballisme. Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Hémophilie. Hémosidérose pulmonaire essentielle. Hermaphrodisme. Hirschsprung (maladie de). Histiocytose. Homme de pierre (maladie de l') Homocystinurie. Huntington (maladie de). Hyperammoniémie des maladies métaboliques héréditaires. Hypercorticisme d'origine hypophysaire (Cushing). Hyperplasie congénitale des surrénales. Hypertension artérielle pulmonaire primitive. Hypophosphatémie liée à l'X. Hypoplasie du ventricule gauche. Ichtyose. Insensibilité aux androgènes (syndrome d'). Kaposi-Juliusberg (syndrome de). Kleine-Levin (syndrome de). Klinefelter (syndrome de). Larsen (syndrome de). Leish-Nihan (syndrome de). Lentiginose péri-orificielle. Leucinose. Lown-Ganong-Levine (syndrome de). Lipidoses sphingolipidoses, mucolipidoses): maladie de Gaucher type 1, 2 et 3.
maladie de Fabry.
maladie de Krabbe.
maladie de Niemann-Pick, A, B et C.
maladie de Faber. maladie d'Austin. gangliosidose à GM1: Landing. leucodystrophie métachromatique. maladie de Sandhoff. maladie de Schindler-Kansaki maladie de Tay-Sachs. maladie de Wolman maladie de surcharge en esters de cholestérol. Membranes hyalines (maladie des). Microsporidiose. Moebius (maladie de). Mucopolysaccharidoses: mucosaccharidose type 1: Hurler et formes atténuées Hurler-Scheie, Scheie. mucosaccharidose type 2: Hunter
mucosaccharidose type 3: Sanfilippo A, B, C et D.
mucosaccharidose type 4: Morquio A et B
mucosaccharidose type 6: Maroteaux-Lamy.
mucosaccharidose type 6: Sly. mucosaccharidose type 9. Mucoviscidose. Myasthénie de Lambert-Eaton. Myotonie. Néphrite héréditaire d'Alport. Neurofibromatoses. Neuropathie optique de Leber. Ochronose. Oeil de chat (syndrome de l'). Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses: aspartylglucosaminurie. fucosidose. mannosidoses alpha. mannosidoses bêta. mucolipidoses type II, III et IV. sialidoses. galactosialidoses. Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Ostéo-onycho-dysplasie héréditaire. Ostéopétrose. Papillon-Lefèvre (syndrome de). Paralysie cérébrale de l'enfant. Paralysie périodique familiale. Paralysie spastique de l'enfant. Paralysie supranucléaire progressive. Parsonage-Turner (syndrome de). Persistance du canal artériel. Phénylcétonurie. Plummer-Vinson (syndrome de). POCS. Porphyries. Prader-Willi (syndrome de). Progéria. Pseudo-sclérodermie. Pycnodysostose. QT long (syndrome du). Rein polykystique. Rétinite pigmentaire. Rétinoblastome. Rett (syndrome de). Reye (syndrome de). Riley-Day (syndrome de). Robin (syndrome de). Sapho (syndrome). Sclérose latérale amyotrophique (Charcot). Sclérose tubéreuse de Bourneville. Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique. Situs inversus. Smith-Magenis (syndrome de). Sphérocytose héréditaire. Spina bifida. Sturge-Weber (syndrome de). Syndrome du QT long familial. Takayasu (maladie de). Thrombasthénie de Glanzmann. Trisomie 21. Thrombocytémie essentielle. Trophoedème familial. Turner (syndrome de). Tyrosinémie de type 1. Usher (syndrome de). Van Bogaert-Divry (syndrome de). Vaquez (maladie de). Verner-Morrison (syndrome de). Von-Hippel-Lindau (maladie de). Waldenstrom (madadie de). Wegener (maladie de). Williams (syndrome de). Willebrand (maladie de). Wilson (maladie de). Whipple (maladie de). Wiskott-Aldrich.(syndrome de). Wolf-Parkinson-White (syndrome de). Xéroderma pigmentosum. X fragile (syndrome de l'). Zieve (syndrome de). |
Classement par système:
Maladies auto-immunes rares: arthrite juvénile idiopathique. sclérose systémique. lupus systémique. myopathies inflammatoires. maladie de Horton et Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique. maladie de Gougerot-Sjögren. syndrome des antiphospholipides. Maladies vasculaires rares: syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Marfan. malformations vasculaires et veineuses. lymphœdème primaire. vascularites: Horton, Takayasu, Kawasaki, Churg et Strauss, Wegener, Buerger, Behçet. Maladies ostéo-cartilagineuses rares: dysplasies: dystrophique, fibreuse, polyépiphysaire, métaphysaire, cleido-crânienne. anomalies de la formation des articulations et des synostoses. anomalies réductionnelle des membres. brachydactylies. dysostoses. achondroplasie. ostéogenèse imparfaite (la maladie des os de verre). Maladies neurodégénératives rares: maladie de Charcot. maladie de Huntington. dystonies. maladies à prions: Creutzfeldt-Jakob. paralysie supranucléaire progressive. paraplégies spastiques. neuropathie optique de Leber. rétine pigmentaire. Maladies pulmonaires rares: sarcoïdose. bronchiectasie. hypertension pulmonaire thromboembolique chronique. pneumopathies d’hypersensibilité. |
Examens complémentaires:
Bilan sanguin standard, puis complété suivant l'orientation.
Imagerie suivant l'orientation.
Biomarqueurs.
Diagnostic génétique.
Causes:
Génétique:
80% des maladies rares sont d'origine génétique:
que ce soit par hérédité.
ou par mutation génétique de novo au cours de la grossesse.
Les autres sont:
auto-immunes.
inflammatoires.
vasculaires.
infectieuses (infection pendant la grossesse).
néoplasiques.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles présentant une maladie héréditaire.
Eviter la consanguinité.
Surveillance des grossesses: conseils, vaccins, prises de sang, échographie, ..
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage prénatal.
Dépistage néonatal systématique.
Orientation thérapeutique:
5% des maladies rares disposent d'un traitement:
95% ne disposent pas de traitement, ce sont des maladies orphelines.
Etablir un réseau de soins: généraliste, spécialiste, kinésithérapeute, ..
Aménagement pédagogique pour les enfants.
Adaptation du domicile aux handicaps.
Prothèses pour handicapés.
Soutien psychologique.
Aide financière: remplir un dossier à la MDPH.
Lien avec une association de patients ayant les mêmes handicaps.
Suivi.
Thérapie génique, c'est un domaine qui apportera des solutions.
Contacter une filière santé:
AnDDI-rares:
anomalies du développement intellectuel de cause rare.
BRAIN TEAM:
maladies rares à expression motrice ou cognitive.
CARDIOGEN:
maladies cardiaques héréditaires.
DéfiScience:
maladies rares du développement cérébral.
FAI2R:
maladies auto-immunes rares.
FAVA-Multi:
maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique.
FILFOIE:
maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte.
FILNEMUS:
maladies neuromusculaires.
FILSLAN:
sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur.
FIMARAD:
maladies rares en dermatologie.
FIMATHO:
Malformations rares du thorax et de l'abdomen.
FIRENDO:
maladies rares endocriniennes.
G2M:
Maladies héréditaires du métabolisme.
MCGRE:
maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse.
MHémo-FMHC:
maladies hémorragiques constitutionnelles.
MaRIH:
maladies rares immuno-hématologiques.
Muco/CFTR:
mucoviscidose et anomalies liées au CFTR.
Neuro-Sphinx:
complications nerveuses de malformations pelviennes et médullaires rares.
ORKID:
maladies rénales rares.
OSCAR:
maladies rares de l'os, du cartilage et du calcium.
RESPIFIL:
maladies respiratoires rares.
SENSGENE:
maladies sensorielles rares.
TETECOU:
maladies rares de la tête du cou et des dents.
Liste des maladies rares:
https://fr.wikipedia.org/wiki/Liste_de_maladies_rares
Site d'information sur les maladies rares:
https://www.maladiesraresinfo.org/
possibilité d'envoyer un message.
ou de téléphoner: 0 800 40 40 43
Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR):
https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/l-offre-de-soins
Portail des maladies orphelines:
https://www.orpha.net/fr
il donne des informations sur plus de 5.000 maladies orphelines.
Recherche d'un diagnostic rare par Intelligence artificielle:
https://www.accelrare.fr/
MALADIES RARES ET ORPHELINES co
Les maladies rares sont orphelines plus de 9 fois sur 10
L'ensemble des maladies rares touche 4,5 % de la population
Clinique:
Maladies rares:
ce sont les maladies dont la prévalence ne dépasse pas 1 cas pour 2.000.
les maladies rares sont au nombre de 8.000 environ.
de nouvelles maladies rares sont découvertes en permanence.
ce sont des maladies chroniques.
elles sont sujettes à l'errance diagnostique et parfois n'ont pas de diagnostic.
une maladie ultra-rare peut atteindre un seul malade dans le monde:
(ex.:déficit en ribose-5-phosphate isomérase pour un patient né en 1984)
dans environ la plupart des cas:
elles apparaissent dans la petite enfance.
elles sont graves et invalidantes avec une perte d'autonomie.
elles sont accompagnées d'un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel.
elles altèrent la qualité de vie.
elles diminuent l'espérance de vie.
Maladies orphelines:
ce sont les maladies pour lesquelles il n'y a pas de traitement.
la plupart des maladies rares sont orphelines.
une maladie peut être orpheline sans être rare: hémochromatose, Alzheimer.
elle est dite orpheline parce qu'elle est ''abandonnée'', par la thérapeutique.
Symptômes:
ils sont tellement nombreux et variés qu'écrire leur liste ne paraît pas utile.
il faut s'inquiéter devant un symptôme inexpliqué et persistant chez un enfant.
puis rechercher d'autres signes et raisonner à partir des données recueillies.
Liste de maladies rares par ordre alphabétique:
Acanthosis nigricans. Achondroplasie. Acromégalie. Adams-Stokes. Adrénoleucodystrophie. Agammaglobulinémie. Albinisme. Amylose. Amyotrophie spinale proximale. VOIR A CES MALADIES Anencéphalie. Angelman. Angio-oedème héréditaire. Anomalies du transfert lysosomial. cystinose. maladie de Danon. maladie de Salla. Arnold-Chiari (malformation d'). Arthrogrypose. Asperger (syndrome d'). Ataxie de Friedreich. Ataxie télangiectasie. Atrophie multisystématisée. Barret (syndrome de). Boerhave (syndrome de). Botulisme. Brugada (syndrome de). Carcinome de Meckel. Céroïdes lipofuscinoses neuronales: céroïde lipofuscinose neuronale type 1 à 10. Charbon. Chédiak-Higashi (syndrome de).. Cirrhose biliaire primitive. Clarkson (syndrome de). Craniosténose. Creutzfeldt-Jakob (maladie de) Cri du chat (syndrome du). Cysticercose. Cystinose. Darier (maladie de) Déficit en alpha-1 antitrypsine. Di George (syndrome de). Drépanocytose. Dyskinésie ciliaire primitive. Dysmorphies crânio-faciales. Dysplasie arythmogène du ventricule droit. Dysplasie broncho-pulmonaire du nouveau-né. Dysplasies ostéo-cartilagineuses. Dystrophie musculaire de Duchenne. Ehlers-Danlos (syndrome d'). Elliptocytose. Epidermolyse bulleuse. Erysipéloïde. Fanconi (maladie de). Fanconi (syndrome de). Felty (synrome de). Fibrose pulmonaire idiopathique. Fuctosurie essentielle. Galactosémie congénitale. Gélineau (maladie de). Gigantisme. Gilles de la Tourette (syndrome de) Glycogénose: type 2: maladie de Pompe. type 5: maladie de Mac Ardle. type 7: maladie de Tarui. Goodpasture (syndrome de). Granulomatose familiale chronique. Guillain-Barré (syndrome de). Hartnup (maladie de). Hémiballisme. Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Hémophilie. Hémosidérose pulmonaire essentielle. Hermaphrodisme. Hirschsprung (maladie de). Histiocytose. Homme de pierre (maladie de l') Homocystinurie. Huntington (maladie de). Hyperammoniémie des maladies métaboliques héréditaires. Hypercorticisme d'origine hypophysaire (Cushing). Hyperplasie congénitale des surrénales. Hypertension artérielle pulmonaire primitive. Hypophosphatémie liée à l'X. Hypoplasie du ventricule gauche. Ichtyose. Insensibilité aux androgènes (syndrome d'). Kaposi-Juliusberg (syndrome de). Kleine-Levin (syndrome de). Klinefelter (syndrome de). Larsen (syndrome de). Leish-Nihan (syndrome de). Lentiginose péri-orificielle. Leucinose. Lown-Ganong-Levine (syndrome de). Lipidoses sphingolipidoses, mucolipidoses): maladie de Gaucher type 1, 2 et 3.
maladie de Fabry.
maladie de Krabbe.
maladie de Niemann-Pick, A, B et C.
maladie de Faber. maladie d'Austin. gangliosidose à GM1: Landing. leucodystrophie métachromatique. maladie de Sandhoff. maladie de Schindler-Kansaki maladie de Tay-Sachs. maladie de Wolman maladie de surcharge en esters de cholestérol. Membranes hyalines (maladie des). Microsporidiose. Moebius (maladie de). Mucopolysaccharidoses: mucosaccharidose type 1: Hurler et formes atténuées Hurler-Scheie, Scheie. mucosaccharidose type 2: Hunter
mucosaccharidose type 3: Sanfilippo A, B, C et D.
mucosaccharidose type 4: Morquio A et B
mucosaccharidose type 6: Maroteaux-Lamy.
mucosaccharidose type 6: Sly. mucosaccharidose type 9. Mucoviscidose. Myasthénie de Lambert-Eaton. Myotonie. Néphrite héréditaire d'Alport. Neurofibromatoses. Neuropathie optique de Leber. Ochronose. Oeil de chat (syndrome de l'). Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses: aspartylglucosaminurie. fucosidose. mannosidoses alpha. mannosidoses bêta. mucolipidoses type II, III et IV. sialidoses. galactosialidoses. Ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Ostéo-onycho-dysplasie héréditaire. Ostéopétrose. Papillon-Lefèvre (syndrome de). Paralysie cérébrale de l'enfant. Paralysie périodique familiale. Paralysie spastique de l'enfant. Paralysie supranucléaire progressive. Parsonage-Turner (syndrome de). Persistance du canal artériel. Phénylcétonurie. Plummer-Vinson (syndrome de). POCS. Porphyries. Prader-Willi (syndrome de). Progéria. Pseudo-sclérodermie. Pycnodysostose. QT long (syndrome du). Rein polykystique. Rétinite pigmentaire. Rétinoblastome. Rett (syndrome de). Reye (syndrome de). Riley-Day (syndrome de). Robin (syndrome de). Sapho (syndrome). Sclérose latérale amyotrophique (Charcot). Sclérose tubéreuse de Bourneville. Sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique. Situs inversus. Smith-Magenis (syndrome de). Sphérocytose héréditaire. Spina bifida. Sturge-Weber (syndrome de). Syndrome du QT long familial. Takayasu (maladie de). Thrombasthénie de Glanzmann. Trisomie 21. Thrombocytémie essentielle. Trophoedème familial. Turner (syndrome de). Tyrosinémie de type 1. Usher (syndrome de). Van Bogaert-Divry (syndrome de). Vaquez (maladie de). Verner-Morrison (syndrome de). Von-Hippel-Lindau (maladie de). Waldenstrom (madadie de). Wegener (maladie de). Williams (syndrome de). Willebrand (maladie de). Wilson (maladie de). Whipple (maladie de). Wiskott-Aldrich.(syndrome de). Wolf-Parkinson-White (syndrome de). Xéroderma pigmentosum. X fragile (syndrome de l'). Zieve (syndrome de). |
Classement par système:
Maladies auto-immunes rares: arthrite juvénile idiopathique. sclérose systémique. lupus systémique. myopathies inflammatoires. maladie de Horton et Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique. maladie de Gougerot-Sjögren. syndrome des antiphospholipides. Maladies vasculaires rares: syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Marfan. malformations vasculaires et veineuses. lymphœdème primaire. vascularites: Horton, Takayasu, Kawasaki, Churg et Strauss, Wegener, Buerger, Behçet. Maladies ostéo-cartilagineuses rares: dysplasies: dystrophique, fibreuse, polyépiphysaire, métaphysaire, cleido-crânienne. anomalies de la formation des articulations et des synostoses. anomalies réductionnelle des membres. brachydactylies. dysostoses. achondroplasie. ostéogenèse imparfaite (la maladie des os de verre). Maladies neurodégénératives rares: maladie de Charcot. maladie de Huntington. dystonies. maladies à prions: Creutzfeldt-Jakob. paralysie supranucléaire progressive. paraplégies spastiques. neuropathie optique de Leber. rétine pigmentaire. Maladies pulmonaires rares: sarcoïdose. bronchiectasie. hypertension pulmonaire thromboembolique chronique. pneumopathies d’hypersensibilité. |
Examens complémentaires:
Bilan sanguin standard, puis complété suivant l'orientation.
Imagerie suivant l'orientation.
Biomarqueurs.
Diagnostic génétique.
Causes:
Génétique:
80% des maladies rares sont d'origine génétique:
que ce soit par hérédité.
ou par mutation génétique de novo au cours de la grossesse.
Les autres sont:
auto-immunes.
inflammatoires.
vasculaires.
infectieuses (infection pendant la grossesse).
néoplasiques.
Prévention:
Conseil génétique dans les familles présentant une maladie héréditaire.
Eviter la consanguinité.
Surveillance des grossesses: conseils, vaccins, prises de sang, échographie, ..
Diagnostic préimplantatoire.
Dépistage prénatal.
Dépistage néonatal systématique.
Orientation thérapeutique:
5% des maladies rares disposent d'un traitement:
95% ne disposent pas de traitement, ce sont des maladies orphelines.
Etablir un réseau de soins: généraliste, spécialiste, kinésithérapeute, ..
Aménagement pédagogique pour les enfants.
Adaptation du domicile aux handicaps.
Prothèses pour handicapés.
Soutien psychologique.
Aide financière: remplir un dossier à la MDPH.
Lien avec une association de patients ayant les mêmes handicaps.
Suivi.
Thérapie génique, c'est un domaine qui apportera des solutions.
Contacter une filière santé:
AnDDI-rares:
anomalies du développement intellectuel de cause rare.
BRAIN TEAM:
maladies rares à expression motrice ou cognitive.
CARDIOGEN:
maladies cardiaques héréditaires.
DéfiScience:
maladies rares du développement cérébral.
FAI2R:
maladies auto-immunes rares.
FAVA-Multi:
maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique.
FILFOIE:
maladies hépatiques rares de l'enfant et de l'adulte.
FILNEMUS:
maladies neuromusculaires.
FILSLAN:
sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur.
FIMARAD:
maladies rares en dermatologie.
FIMATHO:
Malformations rares du thorax et de l'abdomen.
FIRENDO:
maladies rares endocriniennes.
G2M:
Maladies héréditaires du métabolisme.
MCGRE:
maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse.
MHémo-FMHC:
maladies hémorragiques constitutionnelles.
MaRIH:
maladies rares immuno-hématologiques.
Muco/CFTR:
mucoviscidose et anomalies liées au CFTR.
Neuro-Sphinx:
complications nerveuses de malformations pelviennes et médullaires rares.
ORKID:
maladies rénales rares.
OSCAR:
maladies rares de l'os, du cartilage et du calcium.
RESPIFIL:
maladies respiratoires rares.
SENSGENE:
maladies sensorielles rares.
TETECOU:
maladies rares de la tête du cou et des dents.
Liste des maladies rares:
https://fr.wikipedia.org/wiki/Liste_de_maladies_rares
Site d'information sur les maladies rares:
https://www.maladiesraresinfo.org/
possibilité d'envoyer un message.
ou de téléphoner: 0 800 40 40 43
Centre de Référence des Maladies Rares (CRMR):
https://sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/article/l-offre-de-soins
Portail des maladies orphelines:
https://www.orpha.net/fr
il donne des informations sur plus de 5.000 maladies orphelines.
Recherche d'un diagnostic rare par Intelligence artificielle:
https://www.accelrare.fr/