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SYNDROME de FANCONI ou de Toni-Debré-Fanconi (rare)

Le syndrome de Fanconi est un trouble de la résorption du tube proximal du rein

Le tube proximal est chargé de la réabsorption:

      du phosphore, du glucose, du sodium, des bicarbonates, des acides aminés, ..

 

Clinique:

Age:

      début vers 6 mois pour la forme liée à la cystinose.

      ou début à l'âge adulte pour les formes acquises.

Forme héréditaire:

      polyurie.

      polydipsie.

      retard de croissance, c'est le nanisme rénal.

      fatigabilité (liée à l'hypokaliémie).

      rachitisme hypophosphorémique.

      parfois malformations osseuses dès la naissance.

Forme acquise:

      les signes de la maladie en cause sont au premier plan.

      lorsque la forme est tardive, le rachitisme est remplacé par une ostéomalacie.

Bandelette urinaire:

      glycosurie.

Complications:

      ostéopénie et ostéoporose.

      risque de fracture pathologique.

X éviter la confusion avec la maladie de Fanconi.

Examens complémentaires:

Dans les urines:

      glycosurie normoglycémique.

      hyperaminoacidurie.

      phosphaturie.

Dans le sang:

      hypophosphatémie.

      acidose métabolique par fuite de bicarbonates.

      hypokaliémie.

      hypouricémie.

      hypovitaminose D

Biopsie du rein.

Analyse moléculaire de l'ADN pour les formes génétiques.

Causes:

C'est un trouble de la réabsorption au niveau du tubule proximal.

Origine héréditaire:

      cystinose.

      galactosémie.

      intolérance au fructose héréditaire.

      glycogénose de type I.

      tyrosinémie de type I.

Ou forme acquise de l'adulte:

      myélome, par prolifération plasmocytaire.

      gammapathies monoclonales.

      néphropathie lupique.

      maladie de Wilson.

      intoxication par les métaux lourd: plomb, mercure, cadmium, uranium.

      prise d'une tétracycline périmée.

      médicaments: aminosides, certains antirétroviraux, acide valproïque, ..

      complication de greffe rénale.


Orientation thérapeutique:

Traitement étiologique:

      traitement de la cystinose.

      suppression d'un néphrotoxique.

Traitement symptomatique:

      bicarbonate de sodium per os pour une bicarbonatémie veineuse > 20 mmol/L.

      potassium per os pour un potassium veineux à 3 mmol/L.

      vitamine D.

      calcium.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR