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REINS POLYKYSTIQUES (rare)

Tous les patients ayant des kystes rénaux n'ont pas une polykystose rénale

En cas de kystes du rein, seul le rein polykystique est génétique

 

Clinique:

Reins polykystiques de l'enfant:  

Notion d'antécédent familial de kystes du rein.

Hypertension artérielle.

Insuffisance rénale.

Anémie.

La polykystose rénale est d'autant plus grave qu'elle apparaît précocement.

 

Reins polykystiques de l'adulte jeune:

      c'est la forme la plus fréquente, les kystes envahissent les 2 reins.

Signes:

      douleurs lombaires ou abdominale, elles sont liées au volume des reins.

      hypertension artérielle précoce, avant 40 ans.

      hématuries macroscopiques, elles sont dues aux rupture de kystes.

      palpation de gros reins, lorsque les kystes sont très développés.

      formes asymptomatiques fans 50% des cas..

      l'absence de kyste à 30 ans élimine pratiquement le diagnostic.

Enquête familiale:

      sur les antécédents de polykystose rénale. 

Complications fréquentes:

      Infections urinaires récidivantes.

      lithiase urinaire.

Evolution:

      vers l'insuffisance rénale, elle survient dans la moitié des cas avant 60 ans.

      cette évolution plus ou moins rapide est corrélée avec la taille des reins.

Associations fréquentes:

      kystes du foie.

      kystes pancréas.

      anévrisme ides artères cérébrales.

      valvulopathie mitrale.

X à différencier des kystes rénaux acquis, fréquents et au pronostic moins sévère.

X ne pas confondre avec une néphrospongiose.

Examens complémentaires:

CRP.

Hémogramme.

Clairance de la créatinine abaissé:

      lorsque les lésions du parenchyme rénal sont irréversibles.

      c'est un signe tardif.

Echographie des reins, du foie et du pancréas:

      in utéro, chez l'enfant ou chez l'adulte.

      elle détecte les kystes à partir de 2 à 3 mm de diamètre.

      elle évalue le volume rénal.

      l'échographie pour une autre raison peut permettre une découverte fortuite.

IRM:

      elle donne des images plus précises que l'échographie.

L'uroscanner est à éviter, à cause de la toxicité rénale  des produits de contraste.

Analyse génétique.

Causes:

Maladie héréditaire (90% des cas):

      dans le type 1: anomalie du bras court du chromosome 16 (la plus fréquente).

      dans le type 2: anomalie du bras long du chromosome 4.

      d'autres mutations plus rares ont été découvertes.

Ou mutation de novo (10% des cas):

      sans antécédent héréditaire.


Dépistage:

Conseil génétique pour le patient atteint de la forme héréditaire.

Dépistage par PCR chez les apparentés du premier degré.

Dépistage prénatal sur l'échographie au cours de la grossesse.

Dépistage prénatal sur liquide amniotique; il est possible, mais peu pratiqué.


Orientation thérapeutique:

Traitement médical:

      boissons abondantes:

            variables suivant la diurèse mais au moins 2 litres par jour.

            pour prévenir les lithiases urinaires et les infections urinaires.

      éviter les produits néphrotoxiques:

            AINS, produits de contraste iodés, antibiotiques néphrotoxiques.

      traitement de l'hypertension artérielle:

            inhibiteur de l'enzyme de conversion, diurétique, ß-bloquant.

      traitement de l'insuffisance rénale chronique, dès qu'elle apparaît.

            diététique de l'insuffisance rénale.

Chirurgie:

      une néphrectomie peut être nécessaire.

Au stade d'insuffisance rénale terminale:

      hémodialyse.

      transplantation rénale.

      éviter la dialyse péritonéale si les reins sont volumineux.

Association de malades, Association Polykystose France:

      https://www.polykystose.org/