TYROSINEMIE HEREDITAIRE DE TYPE 1

TYROSINEMIE HEREDITAIRE de type 1

Clinique:

Forme aiguë apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie:

insuffisance hépatique grave.

ictère, diarrhée, oedèmes, ascite, hypoglycémie, hémorragies.

l'évolution est rapidement mortelle quel que soit le traitement.

Forme chronique, plus tardive:

avec retard de croissance.

cirrhose nodulaire.

rachitisme vitamino-résistant.

tubulopathie.

hypoglycémie.

hypokaliémie.

Examens complémentaires:

Hypertyrosinémie.

Hyperméthioninémie.

Succinylacétoacétate et succinylacétone dans le sang et les urines.

Test génétique.

Cause:

Héréditaire:

déficit en fumarylacétoacétate hydrolase.

par altération des chromosomes 15q23 et 15q25.

Dépistage:

Dépistage prénatal possible:

étude enzymatique.

recherche de la mutation si elle est connue.

Orientation thérapeutique:

Régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine.

Médicament:

nitisinone 2 ou 5 ou 10mg.

Centres de compétence pour la tyrosinémie type I:

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nitisinone 2, 5 ou 10mg: Orfadin 2, 5 ou 10mg