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 MALADIES CONGENITALES

Ne pas confondre congénital, génétique et héréditaire


Clinique:

Ce sont les anomalies anatomiques ou métaboliques présentes à la naissance.

      elles peuvent être découvertes avant, pendant ou après la naissance.

      elles peuvent se révéler tardivement, même à l'âge adulte.

      les malformation congénitale majeure atteignent 3% des nouveau-nés.

Certaines sont plus fréquentes dans certaines population:

      hémoglobinopathies dans les populations méditerranéennes.

Certaines sont incompatibles avec la vie:

      elles provoquent des avortements spontanés ou des enfants mort-nés.

Les anomalies les plus fréquentes sont:

      les malformations cardiaques.

      les malformations du tube neuronal.

      la trisomie 21.

Principales maladies congénitales:

      Alcoolisation foetale

      Anencéphalie

      Angelman (syndrome d') 

      Bloom (syndrome de)                                      voir les fiches correspondantes

      Caryotype anormal

      Coarctation de l'aorte

      Cri du chat (syndrome du) 

      Dextrocardie

      Fentes labiales et palatines

      Hernie ombilicale

      Huntington (maladie de)

      Hypospadias

      Ictère néonatal

      Incontinentia Pigmenti

      Klinefelter (syndrome de) 

      Klippel-Trénauney (maladie de)

      Larsen (syndrome de)

      Lesch-Nyhan (syndrome de) 

      Malformations crâniofaciales

      Moebius (syndrome de)

      Mucoviscidose

      Oeil de chat (syndrome de l')

      Phacomatoses (neurofibromatoses)

      Pied bot

      Prader-Willi (syndrome de)

      Rett (syndrome de) 

      Smith-Magenis (syndrome de)

      Sphérocytose héréditaire

      Spina bifida

      Syphilis congénitale

      Tétralogie de Fallot

      Trisomie 21

      Turner (syndrome de) 

      Usher (syndrome d')

Classification internationale des maladies congénitales:

https://cepidc.inserm.fr/causes-medicales-de-deces/cim-9/xiv-anomalie-congenitales-740-759/anomalie-congenitales-740-759

Atlas:

https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/resource-library/photo-atlas_fre.pdf

X différent d'une maladie héréditaire qui se transmet d'une génération à l'autre

Examens complémentaires:

Analyse du sang maternel:

      trisomie 21, drépanocytose, cytomégalovirose, ..

Echographie du foetus:

      trisomie 21, anomalies du tube neuronal, malformations du coeur, ..

Prélèvement de liquide amniotique à la 14è semaine d'aménorrhée.

      il existe des tests génétiques pour plus de 3.000 affections.

Mais toutes les anomalies ne peuvent pas être dépistées avant la naissance.

Causes et corrélations:

Malformation congénitale non génétique (elles sont post-conceptionnelles):     

      exposition aux toxiques ALCOOL, tabac ou diverse drogues.

      certaines infections de la mère pendant la grossesse:

            toxoplasmose, rubéole congénitale, syphilis.

            fièvre à virus Zika.

 

      prise d'un médicament tératogène pendant la grossesse:

            thalidomide, rétinoïdes, Dépakine, ..

      agents tératogènes de l'environnement:

            pesticides.

      exposition aux rayons X.

      diabète sucré de la femme enceinte.

      carence en micronutriments (acide folique, iode).

Ou maladie génétique non liée à l'hérédité:

      avec altération des gènes ou des chromosomes pendant la vie intra-utérine:

      soit une mutation de gène, soit une duplication de chromosome (trisomie).

      il s'agit de mutation de novo.

Ou anomalie chromosomique transmise au moment de la conception:

      la consanguinité aggrave le risque.

Ou pas de cause connue, dans la moitié des cas.

Prévention:

Informer la future mère sur les moyens d'éviter des maladies congénitales:

      les toxiques: alcool, tabac, cocaïne.

      l'alimentation (acide folique, iode).

      les infections maternelles: protection de la rubéole par le vaccin.

      les médicaments tératogènes: Dépakine, rétinoïdes.

      le facteur rhésus.

      l'âge maternel, trop jeune < 20 ans, ou trop avancé > 30 ans.

      l'âge du père au moment de la conception.

Conseil génétique.

Dépistage:

Dépistage des cas familiaux:

      les parent ont-ils eu des enfants avec une anomalie génétique ?

Dépistage chez la femme enceinte:

      examens complémentaires chez la femme enceinte (voir plus haut)

Dépistage chez le nouveau-né à la naissance:

      hypothyroïdie congénitale.

      phénylcétonurie.

      mucoviscidose.

      drépanocytose.

      hyperplasie congénitale des surrénales.

      déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase.

      déficit en acyl-CoA déshydrogénase

      examen physique du nouveau-né.

Risques pour le médecin:

      on peut lui reprocher de ne pas avoir fait un diagnostic de maladie congénitale.

Des registres de malformations sont ouverts:

      ils permettront à l'avenir d'avoir des statistiques fiables.

Orientation thérapeutique:

La médecine foetale fait des progès dans les diagnostics:

      mais la façon de traiter les anomalies reste le plus souvent décevante.

Interruption thérapeutique de grossesse:

      pour les anomalies graves.

Interruption volontaire de grossesse:

      pour une anomalie non curable, suivant le choix des parents

Soutien psychologique.