PHEOCROMOCYTOME (rare)
Clinique:
Age:
le plus souvent chez un sujet jeune entre 20 et 50 ans.
Poussées d'hypertension artérielle ou hypertension permanente:
forme avec poussées (45% des cas):
au cours des poussées apparaissent les 3 signes classiques.
céphalées pulsatiles + palpitations + sueurs profuses.
avec parfois un flush qui peut survenir au cours de la poussée.
les crises durent de quelques minutes à quelques heures.
il faut savoir y penser devant une tension artérielle normale.
forme hypertensive permanente.
à évoquer devant une hypertension résistant au traitement.
en dehors de l'HTA, la symptomatologie et l'examen peuvent être normaux.
Autres signes cliniques:
perte de poids.
tremblements.
anxiété.
pâleur.
paragangliome cervical palpable.
tumeur abdominale palpable, mais c'est un signe tardif.
Formes cardiovasculaires (le phéochromocytome est un "grand imitateur"):
cardiomyopathie hypertrophique obstructive, secondairement dilatée.
cardiomyopathie dilatée hypokinétique.
Takotsubo.
hypotension orthostatique avec malaises ou syncopes.
insuffisance coronaire fonctionnelle par relargage des catécholamines.
troubles du rythme.
choc adrénergique par nécrose du phéochromocytome.
Enquête familiale:
rechercher d'autres cas d'hypertension à clochers dans la famille.
Association à une autre maladie génétique:
maladie de von Hippel-Lindau.
néoplasie endocrinienne multiple de type 2A ou 2B.
neurofibromatose de type 1, rechercher les taches café au lait.
X ne pas confondre avec un syndrome carcinoïde ou des crises d'hypoglycémie.
X ne pas confondre avec les autres tumeurs de la surrénale.
X ne pas confondre avec la symptomatologie d'une hyperthyroïdie.
Examens complémentaires:
Holter tensionnel sur 24 heures:
pour rechercher les accès hypertensifs.
Dosage des métanéphrines urinaires de 24 heures:
les catécholamines ne sont pas dosées car elles se dégradent rapidement.
ce sont les produits de dégradation des catécholamines qui sont dosés.
les métanéphrines totales N < 1,3 mg
métanéphrine
et normétanéphrine.
si c'est possible faire la recherche après une poussée hypertensive.
recueillir les urines sur milieu acide, pendant 24 heures.
les autres métabolites sécrétés sont:
acide vanillylmandélique N < 10 mg.
et acide homovanillique N < 15 mg.
la veille, éviter certains médicaments, certaines drogues, certains aliments.
ce dosage sera accompagné d'un dosage de la créatininurie des 24 heures.
Ou dosage des métanéphrines plasmatiques libres:
il est plus sensible et plus spécifique.
il est préférable de faire le prélèvement quand le TA est élevée.
il nécessité un protocole pour la conservation du prélèvement.
Dosage de la chromogranine A.
Scanner thoraco-abdomino-pelvien.
Ou IRM:
elle est réservée à la femme enceinte.
et aux sujets allergiques au produit de contraste.
Scintigraphie corps entier ou PET-Scan:
ils s'effectuent avec le Gallium-68-dotatate.
ils permettent de trouver les essaimages à distance, de nature maligne.
Echocardiographie:
akinésie apicale: sensibilité des récepteurs ß-adrénergiques dans l'apex.
Eviter si possible la biopsie d'un paragangliome:
elle présente un danger, préférer la biopsie après ablation de la tumeur.
Cause:
Tumeur chromaffine:
de la médullosurrénale dans 90% des cas;
ou des chaînes sympathiques et parasympathiques 10% des cas.
ce sont généralement des tumeurs sécrétantes.
elles sécrètent des catécholamines: adrénaline et noradrénaline.
les paragangliomes cervicaux ne sont sécrétants que dans 10% des cas.
Tumeur généralement bénigne:
elle est maligne dans moins de 10% des cas et peut alors métastaser.
Tumeur généralement unilatérale:
le phéochromcytome n'est bilatéral que dans 10% des cas.
s'il est bilatéral, il évoque une néoplasie endocrinienne multiple 2A ou 2B.
Formes génétiques:
30% des paragangliomes et 10% des phéochromocytomes sont héréditaires.
les autres sont sporadiques.
Dépistage:
Test génétique, chez les membres de la famille, pour les formes héréditaires.
Orientation thérapeutique:
Traitement chirurgical:
régularisation préalable de la TA par un alphabloquant puis un ß-bloquant.
cette préparation sera effectuée pendant 15 jours par une équipe entraînée.
puis surrénalectomie unilatérale, pouvant être effectuée sous coelioscopie.
une autre technique est l'embolisation de la tumeur.
En cas d'échec:
il faudra rechercher un autre phéochromocytome ectopique.
Cas non opérables:
anticatécholamine: la métyrosine.
antihypertenseurs.
traitement des métastases.
Faire une demande d'ALD:
pour un remboursement à 100%.
Suivi:
dosage annuel du taux de métanéphrines.
à la recherche d'une récidive ou d'une dissémination métastatique.
Association de patients surrénales:
https://www.surrenales.com/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
_________________________________________________________________
métyrosine: Demser, non commercialisé en France
PHEOCROMOCYTOME (rare)
Clinique:
Age:
le plus souvent chez un sujet jeune entre 20 et 50 ans.
Poussées d'hypertension artérielle ou hypertension permanente:
forme avec poussées (45% des cas):
au cours des poussées apparaissent les 3 signes classiques.
céphalées pulsatiles + palpitations + sueurs profuses.
avec parfois un flush qui peut survenir au cours de la poussée.
les crises durent de quelques minutes à quelques heures.
il faut savoir y penser devant une tension artérielle normale.
forme hypertensive permanente.
à évoquer devant une hypertension résistant au traitement.
en dehors de l'HTA, la symptomatologie et l'examen peuvent être normaux.
Autres signes cliniques:
perte de poids.
tremblements.
anxiété.
pâleur.
paragangliome cervical palpable.
tumeur abdominale palpable, mais c'est un signe tardif.
Formes cardiovasculaires (le phéochromocytome est un "grand imitateur"):
cardiomyopathie hypertrophique obstructive, secondairement dilatée.
cardiomyopathie dilatée hypokinétique.
Takotsubo.
hypotension orthostatique avec malaises ou syncopes.
insuffisance coronaire fonctionnelle par relargage des catécholamines.
troubles du rythme.
choc adrénergique par nécrose du phéochromocytome.
Enquête familiale:
rechercher d'autres cas d'hypertension à clochers dans la famille.
Association à une autre maladie génétique:
maladie de von Hippel-Lindau.
néoplasie endocrinienne multiple de type 2A ou 2B.
neurofibromatose de type 1, rechercher les taches café au lait.
X ne pas confondre avec un syndrome carcinoïde ou des crises d'hypoglycémie.
X ne pas confondre avec les autres tumeurs de la surrénale.
X ne pas confondre avec la symptomatologie d'une hyperthyroïdie.
Examens complémentaires:
Holter tensionnel sur 24 heures:
pour rechercher les accès hypertensifs.
Dosage des métanéphrines urinaires de 24 heures:
les catécholamines ne sont pas dosées car elles se dégradent rapidement.
ce sont les produits de dégradation des catécholamines qui sont dosés.
les métanéphrines totales N < 1,3 mg
métanéphrine
et normétanéphrine.
si c'est possible faire la recherche après une poussée hypertensive.
recueillir les urines sur milieu acide, pendant 24 heures.
les autres métabolites sécrétés sont:
acide vanillylmandélique N < 10 mg.
et acide homovanillique N < 15 mg.
la veille, éviter certains médicaments, certaines drogues, certains aliments.
ce dosage sera accompagné d'un dosage de la créatininurie des 24 heures.
Ou dosage des métanéphrines plasmatiques libres:
il est plus sensible et plus spécifique.
il est préférable de faire le prélèvement quand le TA est élevée.
il nécessité un protocole pour la conservation du prélèvement.
Dosage de la chromogranine A.
Scanner thoraco-abdomino-pelvien.
Ou IRM:
elle est réservée à la femme enceinte.
et aux sujets allergiques au produit de contraste.
Scintigraphie corps entier ou PET-Scan:
ils s'effectuent avec le Gallium-68-dotatate.
ils permettent de trouver les essaimages à distance, de nature maligne.
Echocardiographie:
akinésie apicale: sensibilité des récepteurs ß-adrénergiques dans l'apex.
Eviter si possible la biopsie d'un paragangliome:
elle présente un danger, préférer la biopsie après ablation de la tumeur.
Cause:
Tumeur chromaffine:
de la médullosurrénale dans 90% des cas;
ou des chaînes sympathiques et parasympathiques 10% des cas.
ce sont généralement des tumeurs sécrétantes.
elles sécrètent des catécholamines: adrénaline et noradrénaline.
les paragangliomes cervicaux ne sont sécrétants que dans 10% des cas.
Tumeur généralement bénigne:
elle est maligne dans moins de 10% des cas et peut alors métastaser.
Tumeur généralement unilatérale:
le phéochromcytome n'est bilatéral que dans 10% des cas.
s'il est bilatéral, il évoque une néoplasie endocrinienne multiple 2A ou 2B.
Formes génétiques:
30% des paragangliomes et 10% des phéochromocytomes sont héréditaires.
les autres sont sporadiques.
Dépistage:
Test génétique, chez les membres de la famille, pour les formes héréditaires.
Orientation thérapeutique:
Traitement chirurgical:
régularisation préalable de la TA par un alphabloquant puis un ß-bloquant.
cette préparation sera effectuée pendant 15 jours par une équipe entraînée.
puis surrénalectomie unilatérale, pouvant être effectuée sous coelioscopie.
une autre technique est l'embolisation de la tumeur.
En cas d'échec:
il faudra rechercher un autre phéochromocytome ectopique.
Cas non opérables:
anticatécholamine: la métyrosine.
antihypertenseurs.
traitement des métastases.
Faire une demande d'ALD:
pour un remboursement à 100%.
Suivi:
dosage annuel du taux de métanéphrines.
à la recherche d'une récidive ou d'une dissémination métastatique.
Association de patients surrénales:
https://www.surrenales.com/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
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métyrosine: Demser, non commercialisé en France