PROGERIA ou syndrome de Hutchinson-Gilford (rare)
Prévalence: 2 à 3 cas en France
Clinique:
Age:
l'enfant est normal à la naissance.
les premiers signes apparaissent au cours de la 2è année de la vie.
C'est un enfant nain ayant l'aspect d'un vieillard:
l'enfant vieillit chaque année d'environ 10 ans.
Retard de croissance.
Peau fine et ridée.
Alopécie.
Artériosclérose précoce.
Ostéolyse des clavicules et des phalanges.
Développement intellectuel normal:
le vieillissement atteint tous les organes sauf le cerveau.
Ces enfants décèdent entre 6 et 20 ans d'un accident vasculaire.
Examens complémentaires:
Test génétique.
Cause:
Altération de la structure du noyau des cellules.
Maladie génétique avec mutation d'un gène du chromosome 1: le gène LMNA.
ce n'est pas une maladie héréditaire, mais une mutation de novo.
ce gène induit une accumulation de progérine dans les noyaux des cellules.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement curatif, mais des essais sont en cours.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
PROGERIA ou syndrome de Hutchinson-Gilford (rare)
Prévalence: 2 à 3 cas en France
Clinique:
Age:
l'enfant est normal à la naissance.
les premiers signes apparaissent au cours de la 2è année de la vie.
C'est un enfant nain ayant l'aspect d'un vieillard:
l'enfant vieillit chaque année d'environ 10 ans.
Retard de croissance.
Peau fine et ridée.
Alopécie.
Artériosclérose précoce.
Ostéolyse des clavicules et des phalanges.
Développement intellectuel normal:
le vieillissement atteint tous les organes sauf le cerveau.
Ces enfants décèdent entre 6 et 20 ans d'un accident vasculaire.
Examens complémentaires:
Test génétique.
Cause:
Altération de la structure du noyau des cellules.
Maladie génétique avec mutation d'un gène du chromosome 1: le gène LMNA.
ce n'est pas une maladie héréditaire, mais une mutation de novo.
ce gène induit une accumulation de progérine dans les noyaux des cellules.
Orientation thérapeutique:
Pas de traitement curatif, mais des essais sont en cours.
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR