PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE (rare)
Il faudrait dire les IPPSD (Inactiving PTH/PTHrP Signaling Disorders)
La sécrétion de parathormone est normale mais les os et le rein ne réagissent pas
Clinique:
Age:
la moitié des cas sont diagnostiqués dans l'enfance ou dans l'adolescence.
Malformations osseuses:
doigts courts, brièveté des 4è et 5è métacarpiens.
retard statural par brièveté des os longs.
faciès rond lunaire, avec ou sans hypertélorisme.
cou court.
ossifications sous-cutanées.
hypoplasie de l'émail dentaire.
Retard mental fréquent:
déficit cognitif, difficultés scolaires.
Signes de l'hypocalcémie:
paresthésies des mains et autour de la bouche.
crampes musculaires.
Formes cliniques: (ancienne classification):
le type 1a, décrit ci-dessus:
il était autrefois appelée ostéodystrophie héréditaire d'Albright.
c'est la forme la plus fréquente.
le type 1b, manifestations rénales sans malformations du squelette.
le type 1c, ostéodystrophies, résistances hormonales multiples.
le type 2, sans association à d'autres résistances hormonales.
Enquête familiale:
recherche de dystrophies osseuses dans la famille.
Complications:
néphrocalcinose, calcifications ectopiques.
calculs du rein.
obésité.
complications de l'hypocalcémie: arythmie, convulsions.
cataracte.
Association à d'autres résistances hormonales:
hypothyroïdie.
déficit en hormone de croissance.
hypogonadisme.
X ne pas confondre avec une dysplasie ostéo-cartilagineuse.
X ne pas confondre avec une hypoparathyroïdie.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie, par déficit de la réabsorption tubulaire du calcium.
Hyperphosphorémie, par augmentation de la réabsorption tubulaire du phosphore.
Dosage de la parathormone:
taux normal ou augmenté.
si le taux augmente, c'est pour compenser la non réponse des organes cibles.
Test de stimulation avec la parathormone:
l'injection de parathormone n'augmente pas la phosphaturie ni l'AMP cyclique.
Rx des os:
dysplasie fibreuse des os, avec zones ayant l'aspect de kystes.
Evaluation cognitive.
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire:
mutations affectant le chromosome 20q13-32.
l'expression diffère selon que la mutation est transmise par le père ou la mère.
Formes sporadiques par mutation de novo dans 25% des cas.
Grande diversité de phénotypes, formant un ensemble très hétérogène.
Dépistage:
Dépistage prénatal chez la femme enceinte:
il est possible lorsque la mutation a déjà été identifiée dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de projet de grossesse.
Régime:
riche en calcium.
et pauvre en phosphore.
Médicaments:
calcium per os, en doses fractionnées dans la journée.
et vitamine D sous forme active, la D3 (calcitriol), à prendre à jeun.
inhibiteurs de l'absorption des phosphates dans l'intestin.
chélateurs des phosphates pour réduire une hyperphosphorémie.
Traitement personnalisé:
les formes phénotypiques et génétiques sont très nombreuses.
traitements à adapter aux cas particuliers.
et traitements des troubles associés: croissance, obésité, hypothyroïdie, ..
Suivi:
avec un carnet des résultats de consultation.
Association de patients:
https://www.associationk20.com/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE (rare)
Il faudrait dire les IPPSD (Inactiving PTH/PTHrP Signaling Disorders)
La sécrétion de parathormone est normale mais les os et le rein ne réagissent pas
Clinique:
Age:
la moitié des cas sont diagnostiqués dans l'enfance ou dans l'adolescence.
Malformations osseuses:
doigts courts, brièveté des 4è et 5è métacarpiens.
retard statural par brièveté des os longs.
faciès rond lunaire, avec ou sans hypertélorisme.
cou court.
ossifications sous-cutanées.
hypoplasie de l'émail dentaire.
Retard mental fréquent:
déficit cognitif, difficultés scolaires.
Signes de l'hypocalcémie:
paresthésies des mains et autour de la bouche.
crampes musculaires.
Formes cliniques: (ancienne classification):
le type 1a, décrit ci-dessus:
il était autrefois appelée ostéodystrophie héréditaire d'Albright.
c'est la forme la plus fréquente.
le type 1b, manifestations rénales sans malformations du squelette.
le type 1c, ostéodystrophies, résistances hormonales multiples.
le type 2, sans association à d'autres résistances hormonales.
Enquête familiale:
recherche de dystrophies osseuses dans la famille.
Complications:
néphrocalcinose, calcifications ectopiques.
calculs du rein.
obésité.
complications de l'hypocalcémie: arythmie, convulsions.
cataracte.
Association à d'autres résistances hormonales:
hypothyroïdie.
déficit en hormone de croissance.
hypogonadisme.
X ne pas confondre avec une dysplasie ostéo-cartilagineuse.
X ne pas confondre avec une hypoparathyroïdie.
Examens complémentaires:
Hypocalcémie, par déficit de la réabsorption tubulaire du calcium.
Hyperphosphorémie, par augmentation de la réabsorption tubulaire du phosphore.
Dosage de la parathormone:
taux normal ou augmenté.
si le taux augmente, c'est pour compenser la non réponse des organes cibles.
Test de stimulation avec la parathormone:
l'injection de parathormone n'augmente pas la phosphaturie ni l'AMP cyclique.
Rx des os:
dysplasie fibreuse des os, avec zones ayant l'aspect de kystes.
Evaluation cognitive.
Séquençage génétique.
Causes et corrélations:
Insensibilité des os et du rein à l'hormone parathyroïdienne.
Origine héréditaire:
mutations affectant le chromosome 20q13-32.
l'expression diffère selon que la mutation est transmise par le père ou la mère.
Formes sporadiques par mutation de novo dans 25% des cas.
Grande diversité de phénotypes, formant un ensemble très hétérogène.
Dépistage:
Dépistage prénatal chez la femme enceinte:
il est possible lorsque la mutation a déjà été identifiée dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
en cas de projet de grossesse.
Régime:
riche en calcium.
et pauvre en phosphore.
Médicaments:
calcium per os, en doses fractionnées dans la journée.
et vitamine D sous forme active, la D3 (calcitriol), à prendre à jeun.
inhibiteurs de l'absorption des phosphates dans l'intestin.
chélateurs des phosphates pour réduire une hyperphosphorémie.
Traitement personnalisé:
les formes phénotypiques et génétiques sont très nombreuses.
traitements à adapter aux cas particuliers.
et traitements des troubles associés: croissance, obésité, hypothyroïdie, ..
Suivi:
avec un carnet des résultats de consultation.
Association de patients:
https://www.associationk20.com/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR