SYNDROME de PRADER-WILLI (rare)
La suspicion du diagnostic est clinique et la preuve c'est l'analyse génétique
Le diagnostic doit être fait dans le premier mois de la vie
Clinique:
Hypotonie musculaire du nourrisson, dès la naissance et les 2 premières années.
il s'agit d'une hypotonie sévère avec hypotrophie.
elle est présente dans 100% des cas.
l'enfant est mou comme une poupée en chiffon.
faiblesse du réflexe de succion et troubles de la déglutition.
difficulté pour s'alimenter, faible progression du poids.
l'hypotonie explique le retard d'acquisition de la marche.
Puis hyperphagie de l'enfant par défaut de satiété.
l'hyperphagie apparaît dans la petite enfance, vers l'âge de 2 à 8 ans.
excès de poids.
si l'alimentation n'est pas contrôlée l'enfant évolue vers une obésité morbide.
petite taille par déficit en hormone de croissance.
Dysmorphie:
diamètre bifrontal étroit.
yeux en amande, strabisme.
petite bouche, lèvre supérieure mince, commissures tombantes.
petites main et petits pieds.
Retard psychologique:
le retard mental est variable, de léger à profond.
trouble du langage.
troubles du comportement, crises de colère, rituels, compulsions, ..
difficulté de contrôle des émotions.
pauvreté des interactions sociales, état de retrait.
difficultés d'apprentissage.
l'importance du déficit cognitif est variable.
l'intégration scolaire est parfois possible
Développement sexuel incomplet:
hypogonadisme central et périphérique.
puberté incomplète.
cryptorchidie, micropénis, hypoplasie des petites lèvres et du clitoris.
Troubles du sommeil:
troubles du cycle du sommeil.
apnée du sommeil surtout d'origine centrale.
Chronologie:
Age
| Signes |
Avant la naissance | Immobilité du fœtus au 3è trimestre hydramnios retard de croissance intra-utérin |
De la naissance à 2 ans | hypotonie sévère dans 100% des cas difficulté à s'alimenter |
De 2 ans à 6 ans | hypotonie musculaire dysmorphies cryptorchidie retard du développement petite taille déficience intellectuelle faibles interactions sociales |
De 6 à 12 ans | en plus des signes ci-dessus obsession pour la nourriture hyperphagie |
À partir de 13 ans | hypogonadisme troubles du comportement, crises de colère, obsessions obésité si l'alimentation n'est pas contrôlée |
Complications:
obésité.
fausses routes.
X ne pas confondre avec un trouble du spectre autistique.
X ne pas confondre avec un crâniopharyngiome.
X ne pas confondre avec un syndrome de Rett.
X ne pas confondre avec avec un syndrome de l'X fragile.
X ne pas confondre avec un syndrome d'Angelman
Examens complémentaires:
Analyse génétique du chromosome 15.
Radioscopie de la déglutition.
Polysomnographie.
Dosages hormonaux suivant l'âge.
Evaluation des fonctions cognitives en vue d'une scolarisation.
Cause:
Déficit du fonctionnement hypothalamique:
perturbation du centre de la faim.
déficit en hormone de croissance.
déficit en hormones sexuelles.
troubles de la régulation de la température.
troubles du cycle du sommeil.
troubles du comportement.
C'est une maladie génétique, altération chromosomique 15q11.2 - q13:
98% des des cas sont sporadiques , accident génétique imprévisible.
2% sont liés à l'hérédité: absence d'expression du gène d'origine paternelle.
Dépistage prénatal:
Echographies de la grossesse:
hydramnios et foetus immobile.
Recherche de cellules foetales dans le sang de la mère:
pour analyse moléculaire de l'ADN foetal.
mais le dépistage systématique n'est pas recommandé.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
il a peu d'utilité puisque la plupart des cas sont sporadiques.
Hospitalisation à la naissance:
elle est nécessaire 8 fois sur 10, pour nutrition par sonde naso-gastrique.
Diététique:
régime hypocalorique équilibré.
faire intervenir une diététicienne.
ce régime demande un contrôle très strict.
surtout pendant la période boulimique de l'adolescence.
observer un rituel des repas, servir les portions à l'enfant, ne pas le resservir.
la famille suivra les mêmes rites pour éviter la frustration du patient.
il est parfois nécessaire de poser des cadenas sur les placards et sur le frigo.
Kinésithérapie:
pour lutter contre l'hypotonie musculaire.
surtout chez le nourrisson.
Activité physique:
sport réclamant des dépenses caloriques élevées.
Orthophonie.:
avant la fin de la première année.
Corrections orthopédiques:
en cas de scoliose dorso-lombaire ou de genu varum.
Hormone de croissance:
elle améliore la croissance et le tonus musculaire.
elle augmente le taux de masse musculaire et permet de contrôler le poids.
elle peut être prescrite même avec un taux de GH normal.
elle est poursuivie jusqu'à la fin de la croissance.
Hormones sexuelles:
elles sont administrées au moment de la puberté.
testostérone chez le garçon.
estrogènes et progestérone chez la fille.
Ventilation non invasive:
suivant l'importance de l'apnée du sommeil.
Psychothérapie:
suivi psychologique de l'enfant et de sa famille.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Auxiliaire de vie scolaire.
ou Accompagnant des élèves en situation de handicap.
ou Service d'Education Spécialisée et de Soins à Domicile (SESSAD).
ou Institut Médico-Educatif.
Demande d'ALD à l'Assurance maladie:
ALD hors liste.
Protection des majeurs:
difficulté d'accès à l'autonomiechez le patient devenu adulte.
à l'âge adulte, prévoir une curatelle ou une tutelle.
Association de patients:
https://www.prader-willi.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME de PRADER-WILLI (rare)
La suspicion du diagnostic est clinique et la preuve c'est l'analyse génétique
Le diagnostic doit être fait dans le premier mois de la vie
Clinique:
Hypotonie musculaire du nourrisson, dès la naissance et les 2 premières années.
il s'agit d'une hypotonie sévère avec hypotrophie.
elle est présente dans 100% des cas.
l'enfant est mou comme une poupée en chiffon.
faiblesse du réflexe de succion et troubles de la déglutition.
difficulté pour s'alimenter, faible progression du poids.
l'hypotonie explique le retard d'acquisition de la marche.
Puis hyperphagie de l'enfant par défaut de satiété.
l'hyperphagie apparaît dans la petite enfance, vers l'âge de 2 à 8 ans.
excès de poids.
si l'alimentation n'est pas contrôlée l'enfant évolue vers une obésité morbide.
petite taille par déficit en hormone de croissance.
Dysmorphie:
diamètre bifrontal étroit.
yeux en amande, strabisme.
petite bouche, lèvre supérieure mince, commissures tombantes.
petites main et petits pieds.
Retard psychologique:
le retard mental est variable, de léger à profond.
trouble du langage.
troubles du comportement, crises de colère, rituels, compulsions, ..
difficulté de contrôle des émotions.
pauvreté des interactions sociales, état de retrait.
difficultés d'apprentissage.
l'importance du déficit cognitif est variable.
l'intégration scolaire est parfois possible
Développement sexuel incomplet:
hypogonadisme central et périphérique.
puberté incomplète.
cryptorchidie, micropénis, hypoplasie des petites lèvres et du clitoris.
Troubles du sommeil:
troubles du cycle du sommeil.
apnée du sommeil surtout d'origine centrale.
Chronologie:
Age
| Signes |
Avant la naissance | Immobilité du fœtus au 3è trimestre hydramnios retard de croissance intra-utérin |
De la naissance à 2 ans | hypotonie sévère dans 100% des cas difficulté à s'alimenter |
De 2 ans à 6 ans | hypotonie musculaire dysmorphies cryptorchidie retard du développement petite taille déficience intellectuelle faibles interactions sociales |
De 6 à 12 ans | en plus des signes ci-dessus obsession pour la nourriture hyperphagie |
À partir de 13 ans | hypogonadisme troubles du comportement, crises de colère, obsessions obésité si l'alimentation n'est pas contrôlée |
Complications:
obésité.
fausses routes.
X ne pas confondre avec un trouble du spectre autistique.
X ne pas confondre avec un crâniopharyngiome.
X ne pas confondre avec un syndrome de Rett.
X ne pas confondre avec avec un syndrome de l'X fragile.
X ne pas confondre avec un syndrome d'Angelman
Examens complémentaires:
Analyse génétique du chromosome 15.
Radioscopie de la déglutition.
Polysomnographie.
Dosages hormonaux suivant l'âge.
Evaluation des fonctions cognitives en vue d'une scolarisation.
Cause:
Déficit du fonctionnement hypothalamique:
perturbation du centre de la faim.
déficit en hormone de croissance.
déficit en hormones sexuelles.
troubles de la régulation de la température.
troubles du cycle du sommeil.
troubles du comportement.
C'est une maladie génétique, altération chromosomique 15q11.2 - q13:
98% des des cas sont sporadiques , accident génétique imprévisible.
2% sont liés à l'hérédité: absence d'expression du gène d'origine paternelle.
Dépistage prénatal:
Echographies de la grossesse:
hydramnios et foetus immobile.
Recherche de cellules foetales dans le sang de la mère:
pour analyse moléculaire de l'ADN foetal.
mais le dépistage systématique n'est pas recommandé.
Orientation thérapeutique:
Conseil génétique:
il a peu d'utilité puisque la plupart des cas sont sporadiques.
Hospitalisation à la naissance:
elle est nécessaire 8 fois sur 10, pour nutrition par sonde naso-gastrique.
Diététique:
régime hypocalorique équilibré.
faire intervenir une diététicienne.
ce régime demande un contrôle très strict.
surtout pendant la période boulimique de l'adolescence.
observer un rituel des repas, servir les portions à l'enfant, ne pas le resservir.
la famille suivra les mêmes rites pour éviter la frustration du patient.
il est parfois nécessaire de poser des cadenas sur les placards et sur le frigo.
Kinésithérapie:
pour lutter contre l'hypotonie musculaire.
surtout chez le nourrisson.
Activité physique:
sport réclamant des dépenses caloriques élevées.
Orthophonie.:
avant la fin de la première année.
Corrections orthopédiques:
en cas de scoliose dorso-lombaire ou de genu varum.
Hormone de croissance:
elle améliore la croissance et le tonus musculaire.
elle augmente le taux de masse musculaire et permet de contrôler le poids.
elle peut être prescrite même avec un taux de GH normal.
elle est poursuivie jusqu'à la fin de la croissance.
Hormones sexuelles:
elles sont administrées au moment de la puberté.
testostérone chez le garçon.
estrogènes et progestérone chez la fille.
Ventilation non invasive:
suivant l'importance de l'apnée du sommeil.
Psychothérapie:
suivi psychologique de l'enfant et de sa famille.
Aides:
s'adresser à la Maison Départementale des Personnes Handicapées.
Scolarité:
Auxiliaire de vie scolaire.
ou Accompagnant des élèves en situation de handicap.
ou Service d'Education Spécialisée et de Soins à Domicile (SESSAD).
ou Institut Médico-Educatif.
Demande d'ALD à l'Assurance maladie:
ALD hors liste.
Protection des majeurs:
difficulté d'accès à l'autonomiechez le patient devenu adulte.
à l'âge adulte, prévoir une curatelle ou une tutelle.
Association de patients:
https://www.prader-willi.fr/
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR