SYNDROME QT LONG M (rare)
Clinique:
Syncopes:
ce sont des syncopes soudaines, durables, et souvent avec perte des urines.
elles peuvent être déclenchées par une émotion ou par un effort.
elles peuvent survenir plusieurs fois par jour.
elles peuvent débuter dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Ou aucun symptôme dans 50% des cas:
la découverte peut être fortuite au cours de l'examen d'un ECG.
Enquête familiale:
sur des syncopes ou sur une mort subite d'un sujet de moins de 30 ans.
Complications:
crises de tachycardie ventriculaire.
torsade de pointe.
mort subite par fibrillation ventriculaire chez 4% des porteurs de l'anomalie.
X ne pas confondre avec le QT long chez des sportifs de haut niveau:
c'est un QT long acquis qui se normalise à l'arrêt de l'entraînement.
dans ce cas le diagnostic génétique est normal.
X ne pas confondre avec une crise d'épilepsie pendant un effort.
Examens complémentaires:
ECG:
l'ECG s'impose devant une syncope "à l'emporte-pièce".
QT est allongé s'il est > 450 ms chez l'homme et > 470 ms chez la femme.
un espace QT à plus de 480 ms est toujours pathologique.
le risque d'accident est élevé pour un QT au dessus de 500 millisecondes.
l'espace QT se mesure du début de l'onde Q à la fin de l'onde T.
le mesurer sur les dérivations V1 à V6, et prendre la valeur la + élevée.
la norme est établie pour un rythme de 60 battements par minute.
plus le rythme est rapide, plus le QT se raccourcit, il faut donc le corriger.
QT corrigé ou QTc (formule de Bazett) = QT en ms / racine² de RR en sec.
l'allongement de QT peut n'apparaître qu'à l'effort.
le risque de complication est proportionnel à l'allongement de QT.
ECG d'effort.
Holter ECG.
ECG avec test de provocation:
après injection d'adrénaline iv ou d'isoprotérénol iv.
Diagnostic génétique:
pour les formes génétiques, les mutations sont nombreuses.
et toutes les mutations des formes génétiques ne sont pas identifiées.
Causes et corrélations:
QT long génétique, (75% des cas):
c'est le QT long congénital, 17 gènes identifiés.
parfois antécédents familiaux.
anomalie des canaux ioniques du K et du Na du myocarde.
QT long iatrogène:
antiarythmiques de classe Ia et III.
antihistaminiques.
la plupart des macrolides.
fluoroquinolones.
certains antidépresseurs IRS.
neuroleptiques.
cocaïne, méthadone.
voir QT long - médicaments contre-indiqués.
Troubles hydroélectrolytiques:
hypocalcémie, hypokaliémie, hypomagnésémie.
Pathologies cardiaques:
ischémie myocardique aiguë.
cardiomyopathies.
hypertrophie ventriculaire gauche.
bradycardie sévère, bloc auriculo-ventriculaire complet.
Facteurs aggravants:
âge avancé > 65 ans.
hypothermie.
stress émotionnel.
anomalies du système nerveux autonome.
efforts importants, sport de compétition.
Dépistage:
Lorsqu'un patient a une mutation identifiée:
dépistage génétique des membres de la famille du premier degré.
le dépistage se fait dès la naissance pour les nouveau-nés apparentés.
après le dépistage évaluer l'importance du risque.
Orientation thérapeutique:
Suppression des facteurs déclenchants:
éviter les exercices physiques intenses.
correction des anomalies électrolytiques.
surveiller les médicaments ayant une action sur le rythme cardiaque:
voir QT long - médicaments contre-indiqués.
donner au patient la liste des médicaments à éviter;.
éviter aussi les boissons énergisantes (quinine, ..)
Moyens thérapeutiques sur avis cardiologique:
bêta-bloquants en première intention: nadolol ou propanolol à libération lente.
(attention: le sotalol est un béta-bloquant mais ici il est dangereux)
bloqueur des canaux potassiques: mexilétine.
défibrillateur automatique implantable, en cas d'échec des bêta-bloquants.
dénervation sympathique, en cas d'échec du défibrillateur implantable.
Suivi:
au minimum une consultation de cardiologie par an.
Association de malades pour les troubles héréditaires du rythme:
https://amryc.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR
SYNDROME QT LONG M (rare)
Clinique:
Syncopes:
ce sont des syncopes soudaines, durables, et souvent avec perte des urines.
elles peuvent être déclenchées par une émotion ou par un effort.
elles peuvent survenir plusieurs fois par jour.
elles peuvent débuter dans l'enfance ou à l'âge adulte.
Ou aucun symptôme dans 50% des cas:
la découverte peut être fortuite au cours de l'examen d'un ECG.
Enquête familiale:
sur des syncopes ou sur une mort subite d'un sujet de moins de 30 ans.
Complications:
crises de tachycardie ventriculaire.
torsade de pointe.
mort subite par fibrillation ventriculaire chez 4% des porteurs de l'anomalie.
X ne pas confondre avec le QT long chez des sportifs de haut niveau:
c'est un QT long acquis qui se normalise à l'arrêt de l'entraînement.
dans ce cas le diagnostic génétique est normal.
X ne pas confondre avec une crise d'épilepsie pendant un effort.
Examens complémentaires:
ECG:
l'ECG s'impose devant une syncope "à l'emporte-pièce".
QT est allongé s'il est > 450 ms chez l'homme et > 470 ms chez la femme.
un espace QT à plus de 480 ms est toujours pathologique.
le risque d'accident est élevé pour un QT au dessus de 500 millisecondes.
l'espace QT se mesure du début de l'onde Q à la fin de l'onde T.
le mesurer sur les dérivations V1 à V6, et prendre la valeur la + élevée.
la norme est établie pour un rythme de 60 battements par minute.
plus le rythme est rapide, plus le QT se raccourcit, il faut donc le corriger.
QT corrigé ou QTc (formule de Bazett) = QT en ms / racine² de RR en sec.
l'allongement de QT peut n'apparaître qu'à l'effort.
le risque de complication est proportionnel à l'allongement de QT.
ECG d'effort.
Holter ECG.
ECG avec test de provocation:
après injection d'adrénaline iv ou d'isoprotérénol iv.
Diagnostic génétique:
pour les formes génétiques, les mutations sont nombreuses.
et toutes les mutations des formes génétiques ne sont pas identifiées.
Causes et corrélations:
QT long génétique, (75% des cas):
c'est le QT long congénital, 17 gènes identifiés.
parfois antécédents familiaux.
anomalie des canaux ioniques du K et du Na du myocarde.
QT long iatrogène:
antiarythmiques de classe Ia et III.
antihistaminiques.
la plupart des macrolides.
fluoroquinolones.
certains antidépresseurs IRS.
neuroleptiques.
cocaïne, méthadone.
voir QT long - médicaments contre-indiqués.
Troubles hydroélectrolytiques:
hypocalcémie, hypokaliémie, hypomagnésémie.
Pathologies cardiaques:
ischémie myocardique aiguë.
cardiomyopathies.
hypertrophie ventriculaire gauche.
bradycardie sévère, bloc auriculo-ventriculaire complet.
Facteurs aggravants:
âge avancé > 65 ans.
hypothermie.
stress émotionnel.
anomalies du système nerveux autonome.
efforts importants, sport de compétition.
Dépistage:
Lorsqu'un patient a une mutation identifiée:
dépistage génétique des membres de la famille du premier degré.
le dépistage se fait dès la naissance pour les nouveau-nés apparentés.
après le dépistage évaluer l'importance du risque.
Orientation thérapeutique:
Suppression des facteurs déclenchants:
éviter les exercices physiques intenses.
correction des anomalies électrolytiques.
surveiller les médicaments ayant une action sur le rythme cardiaque:
voir QT long - médicaments contre-indiqués.
donner au patient la liste des médicaments à éviter;.
éviter aussi les boissons énergisantes (quinine, ..)
Moyens thérapeutiques sur avis cardiologique:
bêta-bloquants en première intention: nadolol ou propanolol à libération lente.
(attention: le sotalol est un béta-bloquant mais ici il est dangereux)
bloqueur des canaux potassiques: mexilétine.
défibrillateur automatique implantable, en cas d'échec des bêta-bloquants.
dénervation sympathique, en cas d'échec du défibrillateur implantable.
Suivi:
au minimum une consultation de cardiologie par an.
Association de malades pour les troubles héréditaires du rythme:
https://amryc.org/
Centres de compétence:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR