OEIL DE CHAT (SYNDROME DE L')

SYNDROME de l'OEIL de CHAT (rare)

Grande variabilité des anomalies congénitales

Les formes mineures restent souvent non diagnostiquées

Clinique:

Malformations des oreilles:

acrochordons périauriculaires (ce sont des mollusca pendula).

fosses cutanées périauriculaire.

implantation basse de l'oreille.

atrésie du conduit auditif externe.

Atrésie anale.

ou imperforation anale.

parfois fistule allant du rectum à la vessie ou au vagin.

Colobome de l'iris:

c'est un iris en forme de fente.

et autres malformations de l'oeil.

le colobome a donné le nom à la maladie.

mais le colobome n'est pas le signe le plus fréquent (moins de 50% des cas).

Dysmorphies faciales:

hypertélorisme oculaire, c'est un écartement exagéré des yeux.

fentes palpébrales inclinées vers le bas (inclinaison antimongoloïde).

épicanthus interne.

pont nasal aplati.

hypoplasie mandibulaire.

fente vélopalatine.

Ou encore::

légère déficience intellectuelle chez un tiers des patients.

cardiopathie congénitale.

malformation des reins.

malformations de la colonne vertébrale ou des membres.

les malformations peuvent toucher tous les organes.

Pronostic:

décès fréquents dans la petite enfance, en fonction des malformations.

Examens complémentaires:

Caryotype.

Analyse chromosomique.

Causes:

Malformation congénitale de novo:

trisomie ou tétrasomie 22, c'est à dire chromosome(s) 22 surnuméraire(s).

ou triplication intrachromosomique de la région 22q11.

Dépistage:

Echographies de la grossesse:

en présence de certaines malformations un diagnostic prénatal peut se décider.

Orientation thérapeutique:

Pas de traitement étiologique.

Traitements symptomatiques.

Correction chirurgicale d'une malformation anale ou cardiaque.

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