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XERODERMA PIGMENTOSUM

Anomalie de la fonction réparatrice de l'ADN

 

Clinique:

Age des premiers signes:

      entre 1 et 2 ans.

      parfois plus tard.

Erythème anormalement intense et durable après une exposition solaire.

Aspect dre pseudo-poïkilodermie progressive sur les zones exposées:

      macules hypopigmentées ou hyperpigmentées, lentigos sur le visage.

      sécheresse cutanée avec fragilité de la peau.

      synéchies des commissures labiales, des paupières ou des narines.

Photophobie.

Contexte familial.

Complications:

      cutanées: tumeurs malignes de la peau.

      ophtalmologiques: carcinome ou mélanome oculaire.

      neurologiques: altération des réflexes tendineux, surdité, ..

X ne pas confondre avec d'autres photogénodermatoses rares.

Examens complémentaires:

Quantification de la synthèse réparatrice de l'ADN.

Diagnostic génétique moléculaire.

Cause:

Maladie héréditaire.

L'anomalie concerne un grand nombre de chromosomes 2, 3, 9, 6, ..


Dépistage:

Diagnostic prénatal:

      pour les foetus de couples porteurs de l'anomalie.

Dépistage postnatal:

      de la maladie chez les frères et soeur.

      dépistage et traitement des tumeurs cutanées.


Orientation thérapeutique:

Education:

      photoprotection:

            éviter les sorties entre 8 heures et 18 heures l'été.

            protection vestimentaire.

            crèmes solaires à indice élevé (50 ou supérieurs).

            lunettes de soleil.

            pose de filtres UV sur les fenêtres.

            éviter les éclairages émettant des UV.

      dépistage précoce des tumeurs.

Traitement de la sécheresse cutanée:

      émollients.

Traitement curatif:

      aucun.

Information sur les associations de patients:

      adresses d'associations de patients atteints de Xeroderma pigmentosum.

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR