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SYNDROME de RETT

 

Clinique:

Age et sexe:

      débute vers l'âge de 6 mois, uniquement chez la fille.

Entre 6 et 18 mois:

      décélération du développement psychomoteur.

      enfant qui refuse de jouer.

      désintérêt de l'enfant pour l'entourage.

      stagnation de la croissance du périmètre crânien.

      hypotonie musculaire.

Puis entre 1 et 4 ans:

      perte de l'utilisation volontaire des mains.

      stéréotypies manuelles: frottements des mains, torsion des doigts.

      arrêt de la progression du langage.

      régression des compétences antérieures.

      comportement autiste.

      épisodes d'agitation.

Puis entre 2 et 10 ans:

      récupération partielle des capacités de communication, surtout par le regard.

      mais détérioration des capacités motrices, ataxie, spasticité motrice, ..

Puis à 10 ans:

      syndrome pyramidal.

      disparition de l'aptitude à la marche de façon définitive.

      atrophies musculaires avec scoliose.

      détérioration mentale irréversible.

      crises d'épilepsie.

C'est un trouble envahissant du développement qui ressemble à l'autisme.

Formes cliniques:

      il existe des formes frustes.

Examen complémentaire:

Analyse génétique moléculaire:

      recherche de la mutation MECP2 (Methyl CPG Binding Protein 2).

Cause:

Anomalie génétique Xq28, sans caractère familial.

Cette mutation entraîne un déficit de la protéine MECP2.


Orientation thérapeutique:

Traitement symptomatique:

      kinésithérapie.

      orthèses pour limiter les déformations.

      traitement des troubles du comportement.

Pas de traitement étiologique connu.

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR