ANGELMAN (SYNDROME D')

SYNDROME d'ANGELMAN ou syndrome du pantin hilare (rare)

Clinique:

Age:

les premiers signes s'observent entre 1 et 3 ans.

le nourrisson ne se tient pas assis avant 9 mois.

Déficience mentale sévère:

avec absence de langage, malgré un certain niveau de compréhension.

Retard du développement moteur:

avec ataxie, démarche raide et saccadée, perte de la salive.

Accès de rire paroxystique.

Episodes d'excitabilité avec battement des avant-bras.

Crises d'épilepsie.

Parfois:

dysmorphie crânio-faciale: microcéphalie, aplatissement postérieur du crâne.

difficulté pour dormir.

strabisme..

Examen complémentaire:

Caryotype.

Causes et corrélations:

Anomalie génétique 15q11-q13.

Prévention:

Conseil génétique pour les enfants à venir dans la famille.

Dépistage:

Diagnostic anténatal.

Mais cliniquement le diagnostic n'est pas évident avant l'âge de 1 an.

Orientation thérapeutique:

Les possibilités thérapeutiques sont limitées.

Kinésithérapie.

Orthophonie, éducation de la communication verbale.

Antiépileptiques en cas de crises.

Il faut commencer la rééducation le plus tôt possible.

Le traitement à venir est une thérapie génique précoce.

Association de patients:

Centres de compétence: