SYNDROME PLURIENDOCRINIEN AUTO-IMMUN (rare)
Il est défini par au moins 2 endocrinopathies d'origine auto-immune
Il est associé à des maladies auto-immunes non endocriniennes
Les déficits endocriniens peuvent être simultanés ou séquentiels
Clinique:
Divers symptômes liés aux déficits hormonaux:
asthénie, perte de poids, ..
Rechercher des antécédents familiaux de maladie auto-immune.
Grande variété de phénotypes.
Type 1:
elle est rare.
elle commence dans l'enfance.
candidose buccale et unguéale.
puis hypoparathyroïdie.
puis insuffisance surrénale minéralocorticoïde ou/et glucocorticoïde.
hypogonadisme.
diabète type 1.
avec parfois une autre maladie auto-immune, non endocrinienne:
gastrite atrophique (Biermer), maladie coeliaque, alopécie, ..
Type 2:
la plus fréquente.
chez un adulte autour de la trentaine.
insuffisance surrénale.
dysthyroïdie: Basedow ou Hashimoto.
diabète de type 1.
hypogonadisme.
hypoparathyroîdie
avec parfois une autre maladie auto-immune non endocrinienne :
vitiligo, hépatite auto-immune, myasthénie, ..
Syndrome IPEX:
(dérèglement Immunitaire Polyendocrinopathie Entéropathie lié à l'X)
chez un garçon.
au cours des premières semaines de la vie.
entéropathie avec diarrhée sécrétoire sévère.
diabète de type 1.
dermatite atopique.
déficit en lymphocytes T.
immunodépression.
Alerte En cas de découverte de maladie auto-immune, il faut en rechercher une 2è. |
X ne pas confondre avec le syndrome POEMS:
P = polyneuropathie sensitivo-motrice.
O = organomégalie: hépatomégalie ou splénomégalie.
E = endocrinopathie: hypothyroïdie, insuffisance surrénale, prolactinémie, diabète.
M = dysglobulinémie monoclonale.
S = signes cutanés secondaires à la dysglobulinémie.
Examens complémentaires:
Dosages hormonaux de la glande déficitaire.
Dosage des auto-anticorps:
auto-anticorps dirigés contre les tissus endocriniens atteints.
auto-anticorps dirigés contre les tissus non endocriniens atteints.
Analyse moléculaire.
Causes et corrélations:
Origine générique:
le type 1 est dû à une mutation du gène 21q22.3.
le type 2 est polygénique, il est associé aux groupes HLA-A1 et B8.
le syndrome IPEX est dû à une mutation du gène Xp11.23.
Mécanisme:
maladie auto-immune.
des auto-anticorps détruisent une glande endocrine.
des auto-anticorps peuvent aussi détruire des tissus non endocriniens.
plus rarement un anticorps stimulant provoque une stimulation d'une glande.
Facteurs déclenchants:
déclencheurs environnementaux: virus, ..
Dépistage:
Le diagnostic prénatal pourrait être effectué pour les formes monogéniques:
lorsque le gène a été identifié dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique.
Traitement substitutif hormonal.
Parfois traitement immunosuppresseur:
pour traiter une hépatite auto-immune, ..
Dans le type 1:
traitement d'urgence d'une hypocalcémie ou d'une insuffisance surrénale aiguë.
Dans l'IPEX:
transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
A l'avenir:
thérapie génique pour les types monogéniques.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centres/282196?name=Polyendocrinopathie%20auto-immune&diseaseName=Polyendocrinopathie%20auto-immune&consulting=medical&age=all&official=0
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SYNDROME PLURIENDOCRINIEN AUTO-IMMUN (rare)
Il est défini par au moins 2 endocrinopathies d'origine auto-immune
Il est associé à des maladies auto-immunes non endocriniennes
Les déficits endocriniens peuvent être simultanés ou séquentiels
Clinique:
Divers symptômes liés aux déficits hormonaux:
asthénie, perte de poids, ..
Rechercher des antécédents familiaux de maladie auto-immune.
Grande variété de phénotypes.
Type 1:
elle est rare.
elle commence dans l'enfance.
candidose buccale et unguéale.
puis hypoparathyroïdie.
puis insuffisance surrénale minéralocorticoïde ou/et glucocorticoïde.
hypogonadisme.
diabète type 1.
avec parfois une autre maladie auto-immune, non endocrinienne:
gastrite atrophique (Biermer), maladie coeliaque, alopécie, ..
Type 2:
la plus fréquente.
chez un adulte autour de la trentaine.
insuffisance surrénale.
dysthyroïdie: Basedow ou Hashimoto.
diabète de type 1.
hypogonadisme.
hypoparathyroîdie
avec parfois une autre maladie auto-immune non endocrinienne :
vitiligo, hépatite auto-immune, myasthénie, ..
Syndrome IPEX:
(dérèglement Immunitaire Polyendocrinopathie Entéropathie lié à l'X)
chez un garçon.
au cours des premières semaines de la vie.
entéropathie avec diarrhée sécrétoire sévère.
diabète de type 1.
dermatite atopique.
déficit en lymphocytes T.
immunodépression.
Alerte En cas de découverte de maladie auto-immune, il faut en rechercher une 2è. |
X ne pas confondre avec le syndrome POEMS:
P = polyneuropathie sensitivo-motrice.
O = organomégalie: hépatomégalie ou splénomégalie.
E = endocrinopathie: hypothyroïdie, insuffisance surrénale, prolactinémie, diabète.
M = dysglobulinémie monoclonale.
S = signes cutanés secondaires à la dysglobulinémie.
Examens complémentaires:
Dosages hormonaux de la glande déficitaire.
Dosage des auto-anticorps:
auto-anticorps dirigés contre les tissus endocriniens atteints.
auto-anticorps dirigés contre les tissus non endocriniens atteints.
Analyse moléculaire.
Causes et corrélations:
Origine générique:
le type 1 est dû à une mutation du gène 21q22.3.
le type 2 est polygénique, il est associé aux groupes HLA-A1 et B8.
le syndrome IPEX est dû à une mutation du gène Xp11.23.
Mécanisme:
maladie auto-immune.
des auto-anticorps détruisent une glande endocrine.
des auto-anticorps peuvent aussi détruire des tissus non endocriniens.
plus rarement un anticorps stimulant provoque une stimulation d'une glande.
Facteurs déclenchants:
déclencheurs environnementaux: virus, ..
Dépistage:
Le diagnostic prénatal pourrait être effectué pour les formes monogéniques:
lorsque le gène a été identifié dans la famille.
Orientation thérapeutique:
Consultation de génétique.
Traitement substitutif hormonal.
Parfois traitement immunosuppresseur:
pour traiter une hépatite auto-immune, ..
Dans le type 1:
traitement d'urgence d'une hypocalcémie ou d'une insuffisance surrénale aiguë.
Dans l'IPEX:
transplantation de cellules souches hématopoïétiques.
A l'avenir:
thérapie génique pour les types monogéniques.
Centre de compétence:
https://www.orpha.net/fr/expert-centres/centres/282196?name=Polyendocrinopathie%20auto-immune&diseaseName=Polyendocrinopathie%20auto-immune&consulting=medical&age=all&official=0
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