TAY-SACHS (MALADIE DE)

MALADIE de TAY-SACHS ou idiotie amaurotique familiale

Clinique:

Surtout chez les israélites Ashkénazes, Cajuns ou Québécois.

Forme infantile entre 3 et 6 mois:

sursaut au bruit, ces sujets étant très sensibles au bruit.

puis retard psychomoteur avec hypotonie musculaire.

amaurose.

au fond d'oeil, tache rétinienne rouge-cerise dès la 4e semaine.

augmentation du périmètre crânien.

évolution vers une tétraparésie spastique.

Forme juvénile entre 2 et 6 ans:

ataxie locomotrice.

et détérioration intellectuelle.

Forme de l'adulte survenant progressivement à partir de l'âge de 10 ans:

atrophie cérébro-spinale ressemblant à une maladie de Friedreich.

X la maladie de Sandhoff est une variante, avec un déficit en hexosaminidase A/B.

Examens complémentaires:

Analyse génétique moléculaire.

Cause:

Accumulation de sphingolipides dans le cerveau:

provoquée par un déficit en gangliosidase.

Du à une altération chromosomique (15q23 ou 15q24).

pour transmettre la maladie les 2 parents doivent être porteurs de l'anomalie.

elle est dont en général le résultat de mariages consanguins.

Prévention:

Conseil génétique dans les familles porteuses de l'anomalie.

Dépistage:

Diagnostic prénatal et préimplantatoire sont possibles.

Orientation thérapeutique:

Aucun traitement.

Centres de compétence: