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SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE ou maladie de Minkowski-Chauffard

 

Clinique:

Age:

      débute le plus souvent chez le nourrisson dans la première année de la vie.

Ictère pendant les poussées d'hémolyse.

Signes d'anémie: pâleur des muqueuses, tachycardie, dyspnée, asthénie:

      cette anémie évolue par poussées correspondant aux poussées d'hémolyse.

Splénomégalie.

Douleurs abdominales au cours des crises d'hémolyse.

Complications:

      une lithiase biliaire est fréquemment associée, surtout chez l'adulte.

Examens complémentaires:

Hémogramme:

      anémie de type hémolytique.

      anomalie des globules rouges: hématies sphériques et petites.

      mais avec un VGM normal.

Résistance globulaire à l'autohémolyse:

      elle est diminuée.

Ektacytométrie:

     c'est la mesure de la déformabilité en fonction de l'osmolalité du milieu.

Analyse génétique moléculaire.

Cause:

Fragilité des hématies:

      perméabilité anormale de la membrane des hématies.

C'est une maladie héréditaire:

      mais une mutation de novo est possible..


Prévention:

Consultation de génétique:

      pour connaître le risque de transmission aux enfants.


Dépistage:

Le dépistage prénatal est possible lorsque la mutation familiale est connue.

 

Orientation thérapeutique:

Chez le nourrisson:

      exsanguino-transfusion en cas d'hyperbilirubinémie sévère.

Chez l'enfant, à partir de l'âge de 7 ans:

      splénectomie:

            pour limiter la destruction des hématies par la rate.

      après la splénectomie:

            vaccination antipneumococcique.

            et antibiothérapie à la moindre infection.

Pour les autres membres de la famille:

      consultation génétique.

Centres de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR