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SYNDROME DE DI GEORGE

Signes principaux: le voile du palais, le coeur, la face, syndrome vélo-cardio-facial

C'est ue anomalie de développement des 3è et 4è arcs branchiaux

 

Clinique:

Age:

      se manifeste chez l'enfant, rarement découvert à l'âge adulte.

Anomalie du palais ou du voile du palais.

      elle se manifeste par une voix nasonnée ou des troubles de la déglutition.

      l'anomalie est présente dans 75% des cas.

Cardiopathie congénitale:

      elle touche en général l'arc aortique.

      une cardiopathie congénitale est présente dans 75% des cas.

Malformations crânio-faciales diverses:

      front bombé. 

      ptosis, hypertélorisme..    

      visage allongé, racine du nez proéminente.

      raccourcissement du sillon sous-nasal.

      bouche étroite, hypoplasie mandibilaire, retrognathisme

      petites oreilles au lobule hypoplasique et à implantation basse.

      ces anomalies sont plus ou moins marquée suivant les sujets.

Infections des voies respiratoires:

      dues à un déficit de l'immunité cellulaire par aplasie du thymus.

Troubles psychiques:

      retard du langage, retard mental.

      troubles de l'attention, anxiété, fatigabilité.

Chez le nouveau-né:

      tétanie hypocalcémique dans les 48 heures qui suivent la naissance.

      en cas d'aplasie des parathyroïdes.

Formes cliniques très nombreuses:

      180 symptômes différents peuvent se manifester dans un Di George.

Ce syndrome peut passer inaperçu et se manifester plus tard par:

      un trouble de l'élocution.

      un retard intellectuel.

      une maladie auto-immune

Examens complémentaires:

Hémogramme: lymphopénie.

Phénotypage lymphocytaire T B NK.

Hormone parathyroïdienne.

Hypocalcémie, surtout en période néonatale, par dysfonction des parathyroïdes.

Analyse moléculaire avec examen ciblé: délétion 22q11.2.

Exploration du déficit immunitaire: T-cell receptor excision circles

Radio du thorax pour évaluer l'hypoplasie ou l'absence du thymus.

Causes et corrélations:

Microdélétion d'une partie du bras long du chromosome 22:  22q11.2:

      cette anomalie peut être héréditaire ou être une mutation de novo.

Malformations congénitales:

      hypoplasie du thymus à l'origine du déficit de l'immunité cellulaire.

      hypoplasie des parathyroïdes responsable de l'hypocalcémie.

      et autres malformations.


Dépistage:

Dépistage prénatal:

      d'une cardiopathie congénitale.

Consultation génétique:

      s'il y a d'autres cas dans la famille, c'est une forme héréditaire (10% des cas).

      dans la forme de novo (90% des cas), le chromosome altéré peut être transmis.

      analyser le génome foetal pour les couples ayant l'anomalie chromosomique.


Orientation thérapeutique:

Prise en charge urgente d'une hypocalcémie du nouveau-né.

Chirurgie cardiaque.

Chirurgie palatine.

Traitement des infections par antibiothérapie.

Pour les cas graves de déficit immunologique:

      tentative de reconstitution immunologique en milieu spécialisé:

      par la greffe de thymus ou la transplantation de cellules souches.

Correction de l'hypoparathyroïdie.

Contre-indication des vaccins vivants: BCG, M-M-RvaxPro, antiamaril:

      sauf si la fonction immunitaire est rétablie.

Adaptation scolaire nécessaire pour certains cas:

       Projet d'Accueil Individualisé.

Voir Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FR