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FIBROSE HEPATIQUE CONGENITALE (rare)

ou fibro-angio-adénomatose hépatique

Elle ressemble cliniquement à une cirrhose, mais ce n'est pas une cirrhose

 

Clinique:

Age:

      le début de la maladie est anténatal.      

      mais le début des symptômes apparaît chez l'enfant et l'adolescent.

Signes:

      hépatomégalie, dure à la palpation:

            la fibrose évolue à long terme vers la cirrhose.

      hypertension portale:

            circulation veineuse collatérale.

            varices oesophagiennes.

            hémorragies digestives, dues aux varices oesophagiennes.

            et splénomégalie.

Complications:

      accès d'angiocholite.

      insuffisance rénale.

Lésions associées:

      lésion du rein: polykystose rénale, ectasies tubulaires (rein éponge).

      syndrome de Caroli: mêmes signes + dilatations des grands canaux biliaires.

X ne pas confondre avec la polykystose hépatique.

X ne pas confondre avec les autres causes de fibrose hépatique:

      métabolique, infectieuse, toxique, médicamenteuse, ..

Examens complémentaires:

Ponction-biopsie du foie:

      c'est le gold standard.

Hémogramme: il peut être perturbé par un hypersplénisme.

La biologie hépatique reste longtemps préservée, les hépatocytes sont épargnés.

Echographie, scanner ou IRM détectent l'hypertension portale, la splénomégalie, ...

Cause:

Dystrophie des canaux biliaires intrahépatiques.

      ce sont des dilatations microscopiques des canaux biliaires.

      associées à une fibrose qui encercle les canaux biliaires et vasculaires.

Le sang ne peut plus traverser le foie normalement, d'où l'hypertension portale.

L'hypertension portale provoque la splénomégalie.

L'origine est héréditaire: anomalies 6p12.3, 6p12.2.

Production d'une protéine anormale, la fibrocystine.

 

Prévention:

Conseil génétique:

      en cas de désir de nouvelle grossesse.

      et pour les membres apparentés.


Orientation thérapeutique:

Traitement symptomatique:

      ligature des varices oesophagiennes.

      dérivation porto-cave, mais contre-indiquée en cas d'insuffisance rénale.

      acide ursodéoxycholique.

      antibiothérapie pour les accès d'angiocholite.

      greffe du foie en dernier recours.

Centre de référence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR