DUBIN-JOHNSON (SYNDROME DE)

SYNDROME de DUBIN-JOHNSON

Maladie très rare

Clinique:

Age et ethnie:

début chez un adolescent, rarement chez l'enfant.

il est plus fréquent chez les Juifs sépharades iraniens irakiens et marocains.

Ictère modéré:

c'est un ictère chronique, variable d'un jour à l'autre.

il peut être aggravé par une affection intercurrente ou une grossesse.

Urines foncées.

Asthénie.

Ou découverte fortuite au cours d'une analyse de sang.

Pronostic:

pas de complication, espérance de vie normale.

X ne pas confondre avec les autres ictères héréditaires:

	Crijler-Najjar	Dubin-Johnson	Rotor	Gilbert
Age d'apparition	nouveau-né	adolescence	enfance	adulte jeune
Bilirubine	non conjuguée	conjuguée	conjuguée	non conjuguée
Cholestase,cytolyse	non	non	non	non
Gravité	oui	non	non	non
Fréquence	très rare	très rare	très rare	fréquent
Traitement	immédiat	non	non	non

Examens complémentaires:

Hyperbilirubinémie conjuguée à plus de 2 mg/L.

sans augmentation de la bilirubine libre.

Pas de signe de cholestase.

Pas de signe de cytolyse hépatique.

Coproporphyrine 1 élevée dans les urines, compensant sa non excrétion biliaire.

Diminution du facteur VII chez la moitié des sujets atteints de Dubin-Johnson.

Coelioscopie: le foie apparaît noirâtre.

Ponction-biopsie du foie:

elle n'est pas recommandée, étant trop invasive.

elle montrerait des pigmentations brunes dans le cytosol des hépatocytes.

L'analyse moléculaire du gène ABCC2 n'est pratiquée que pour la recherche.

Cause:

Défaut d'excrétion de la bilirubine par les hépatocytes.

C'est une maladie héréditaire: mutation sur le chromosome 10-q24.

Facteurs aggravants:

certains médicaments: estroprogestatifs.

Conduite à tenir:

Maladie bénigne.

Pas de traitement.

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

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