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ACIDURIE OROTIQUE (rare)

 

Clinique:

Anémie mégaloblastique, d'apparition précoce.

      cette anémie mégaloblastique résiste au traitement par la vitamine B12.

Retard de croissance.

Examen complémentaire:

Elévation du taux d'acide orotique dans les urines.

Causes et corrélations:

Déficit en phosphorylase et décarboxylase orotidylique.

Origine héréditaire.


Orientation thérapeutique:

Traitement de l'anémie par apport de pyrimidine.

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR