HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE A FRIGORE (rare)

C'est une anémie hémolytique auto-immune provoquée par le froid

Clinique:

Age:

     enfant ou adulte jeune pour la forme aiguë.

     sujet de plus de 50 ans pour la forme chronique.

Début brutal:

      apparaît quelques minutes ou quelques heures près une exposition au froid:

      qui peut se limiter à une boisson froide ou aux mains froides.

Signes:

      fièvre avec frissons.

      douleurs: douleurs du dos, douleurs des jambes, céphalées.

      signes digestifs: vomissements, diarrhée.

      signes d'anémie.

      coloration brun foncé des urines, due à l'hémoglobine.

      bandelette urinaire: elle détecte à tort du sang, mais c'est de l'hémoglobine.

Complications:

      thromboses.

      ce sont les thromboses qui peuvent être cause de  décès.

Forme clinique:

      forme chronique avec épisodes hémolytiques déclenchés par le froid.

X la betterave, la rifampicine, la phénolphtaléine peuvent colorer l'urine en rouge.

X ne pas confondre avec un déficit en G6PD.

X ne pas confondre avec une fièvre bilieuse hémoglobinurique.

X ne pas confondre avec une myoglobinurie.

Examens complémentaires:

Hémoglobinurie.

Hémoglobinémie à plus de 50 mg/L.

Hémogramme:

       anémie normocytaire normochrome avec hyperréticulocytose.

       l'anémie est due à l'hémolyse.

Hémolyse in vitro du sang refroidi à 0° pendant 30 minutes puis réchauffé.

Bilirubine libre augmentée.

Recherche d'agglutinines froides.

Test de Coombs.

Test de Rosenbach:

      doser l'hémoglobinémie.

      tremper la main dans l'eau froide pendant 5 minutes.

      réchauffer.

      redoser l'hémoglobinémie et noter son augmentation.

Cause:

Immunoglobuline qui se fixe sur les hématies à basse température:

      puis destruction du globule au moment du réchauffement.

La plupart des cas, chez le sujet jeune, surviennent après une maladie virale.

Orientation thérapeutique:

Maintien du patient au chaud.

Transfusions de culot globulaire réchauffé suivant l'importance de l'anémie.

La plasmaphérèse est réservée aux cas sévères.

Immunosuppresseurs, éculizumab.

Centre de compétence:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR