HYPERFERRITINEMIE (fréquent)
La ferritine est une protéine qui stocke le fer
Elle est synthétisée par le foie et elle est présente dans la plupart des tissus
La ferritine du sérum ne représente donc qu'une partie de la réserve en fer
Une ferritine élevée peut être associée ou non à une surcharge des tissus en fer
Clinique:
Signes | Orientation |
Tour de taille augmenté Ou index de masse corporelle élevé | Syndrome métabolique |
Maladie inflammatoire (polyarthrite, ..) | Hyperferritinémie inflammatoire |
Antécédents familiaux d'hyperferritinémie Ou teint bronzé, insuffisance cardiaque | Hémochromatose ou maladie de la ferroportine Hémochromatose ancienne non traitée |
Alcoolisme | Synthèse de ferritine augmentée Inhibition de la production d'hepcidine |
Hépatomégalie, angiomes stellaires, érythrose palmaire, ongles blancs | Hyperferritinémie due à la cytolyse hépatique |
Signes d'hémolyse ou d'hémopathie | Hyperferritinémie de dysérythropoÏèse |
Apport de fer per os ou transfusions | Hyperferritinémie iatrogène |
Examens complémentaires:
Ferritine, taux normal:
30 à 300 µg/L chez l'homme
20 à 200 µg/L chez la femme, jusqu'à la ménopause, à cause des règles.
Taux de saturation de la transferrine (transferrine = sidérophiline):
taux normal < à 45%, c'est le fer biologiquement disponible.
Glycémie, cholestérol, triglycérides.
CRP.
Hémogramme.
Transaminases, gamma GT, VHC, VHB.
Enzymes musculaires: CPK, aldolase.
Analyse génétique d'une hémochromatose.
Echographie du foie:
elle atteste la présence de graisse dans le foie.
IRM du foie:
elle permet de quantifier la concentration hépatique en fer.
le foie est le principal site de stockage en fer.
Orientation:
Examens complémentaires | Orientation |
Foie brillant à l'échographie | Syndrome métabolique |
CRP élevée | Inflammation ou infection |
Mutation du gène HFE1 homozygote | Hémochromatose |
Macrocytose, gamma GT élevée | Alcoolisme |
Transaminases élevées ..................... ou CPK, aldolase ............................... | Cytolyse d'hépatite aiguë ou chronique Myolyse |
Anomalie de l'hémogramme | Hémopathie |
Apport de fer per os ou transfusions | Hyperferritinémie iatrogène |
Causes:
Avec taux de saturation de la sidérophiline normal (inférieur à 45%):
Syndrome métabolique:
c'est le foie gras, première cause de surcharge en fer.
l'hépatosidérose est en partie lié au métabolisme des cellules graisseuses.
le taux de ferritine peut être très élevé, 600 à 1.000 µg/L.
Syndrome inflammatoire:
l'inflammation libère la ferritine mais n'augmente pas le stock en fer.
d'où le paradoxe: sidérémie basse avec élévation de la ferritine.
dans un syndrome inflammatoire la ferritine est modérément élevée < 500 µg/L.
polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, lupus érythémateux, ..
Avec taux de saturation de la sidérophiline élevé (supérieur à 45%):
Hémochromatose primitive:
ferritine élevée uniquement pour la forme homozygote.
(la forme hétérozygote ne provoque pas d'hyperferritinémie)
le taux de ferritine peut être très élevé, 600 à 1.200 µg/L.
elle est due à une absorption excessive du fer par l'intestin.
Hépatopathie alcoolique:
l'hyperferritinémie de l'alcoolique fluctue au gré de la consommation d'alcool.
l'alcool induit la synthèse de la ferritine.
le sevrage de l'alcool fait chuter la ferritine de 50% en 15 jours.
le taux de ferritine est à moins de 1.000 µg/L.
Cytolyse hépatique ou musculaire:
hépatites aiguës, dans l'hépatite aiguë la ferritine peut atteindre 10.000 µg/L.
hépatites chroniques.
rhabdomyolyse, myolyse cardiaque.
la cytolyse libère le fer renfermé dans les cellules.
Dysérythropoïèse et cancers solides:
hémopathies, thalassémie majeure, myélodysplasie, Hodgkin, certains cancers.
l'hyperferritinémie est la conséquence de l'hémolyse ou de la cytolyse.
Hyperferritinémie iatrogène:
apport excessif de fer par des transfusions.
Causes rares d'hyperferritinémie:
Maladie de Still de l'enfant ou de l'adulte:
contexte articulaire fébrile, la CRP est élevée.
l'hyperferritinémie peut être très élevée, à plus de 10.000 µg/L.
Maladie de Gaucher:
l'attention est attirée par l'hépatosplénomégalie.
ferritine entre 1.000 et 2.000 µg/L.
sidérémie et saturation de la transferrine sont normaux.
Porphyrie cutanée tardive:
l'attention est attirée par l'éruption.
Hyperthyroïdie:
ferritinémie modérée qui se normalise quand le patient est en euthyroïdie.
faire une TSH.
Syndrome hyperferritinémie-cataracte:
caractère familial.
survenue d'une cataracte bilatérale dans l'enfance.
sidérémie et saturation de la transferrine sont normaux.